Distonia
| Tipus | distonia genètica rara |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Classificació | |
| CIM-11 | MB47.4 |
| CIM-10 | G24.924.9 |
| CIM-9 | 333 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0227230 |
| OMIM | 128100 |
| DiseasesDB | 17912 |
| eMedicine | 312648 |
| MeSH | D004421 |
| GeneReviews | Panoramica i Panoramica |
| Orphanet | 156159 i 68363 |
| UMLS CUI | C0013421, C4020871, C0393593, C0751093, C5679608 i C5680168 |
| DOID | DOID:543 |
La distonia, literalment, "to anormal (del múscul)", és un terme genèric usat per a descriure un trastorn neurològic del moviment que implica contraccions involuntàries, sostingudes del múscul.[1] La distonia pot afectar els músculs a través del cos (generalitzat), en certes parts del cos (segmentari), o es pot confinar als músculs o als grups particulars del múscul (focals). Els moviments poden semblar un tremolor. La distonia sovint s'intensifica o agreuja amb l'activitat física, i els símptomes poden progressar cap als músculs adjacents.[2]
El trastorn pot ser hereditari o causat per altres factors, com ara traumes físics relacionats amb el naixement o altres, infeccions, intoxicació (per exemple, intoxicació per plom) o reacció a fàrmacs, en particular neurolèptics,[1] o estrès. El tractament s'ha d'adaptar molt a les necessitats de l'individu i pot incloure medicaments orals, injeccions de neurotoxina botulínica per quimiodenervació, fisioteràpia o altres teràpies de suport i procediments quirúrgics com l'estimulació cerebral profunda.
Referències
[modifica]- 1 2 «Dystonias Fact Sheet». National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Arxivat de l'original el 23 abril 2018. [Consulta: 2 maig 2018].
- ↑ «Dystonia: an update on phenomenology, classification, pathogenesis and treatment». Current Opinion in Neurology, 27, 4, 8-2014, p. 468–476. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000114. PMID: 24978640.