Cornelia de Langes syndrom
| Cornelia de Langes syndrom (CdL) | |
 | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q87.1 (ILDS Q87.170) |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 122470 |
| DiseasesDB | 29651 |
Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom är en kromosomavvikelse som kännetecknas av bland annat kortväxthet och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av Wienfried Brachmann och mer ingående av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam 1933.[1]
Förekomst
[redigera | redigera wikitext]I USA beräknas att CdL förekommer hos ett barn på 10 000 - 30 000. I en studie i Storbritannien uppges i stället ett barn på 40 000 - 100 000.[2]
Symptom[1]
[redigera | redigera wikitext]- Lindrig till svår intellektuell funktionsnedsättning.
- Färre fingrar och/eller tår eller sammanväxta fingrar eller tår (syndaktyli).
- Ökad behåring (hirsutism) på rygg, skuldror, öron, armar och ben.
- Sammanväxta ögonbryn.
- Litet huvud (mikrocefali).
- Låg födelsevikt.
- Matningsproblem.
- Epilepsi (ca 25%).
- Hörselnedsättning.
Orsaker[1]
[redigera | redigera wikitext]Mutationer av gen, t ex:
- på korta armen (p) av kromosom 5. Genen har beteckningen NIPBL (Nipped-B-Like). Hos fler än hälften (ca 60%) finns en mutation i NIPBL.
- SMC1L1 på X-kromosomen (har upptäckts hos cirka 4 procent).
- SMC3 och SMC1A.
Stöd[1]
[redigera | redigera wikitext]Utöver medicinsk kompetens är barn med Cornelia de Langes syndrom i behov av habiliteringsinsatser och specialpedagogik. Behoven kvarstår i vuxen ålder och kan tillgodoses genom bland annat bostad med särskild service enligt LSS.
Källor
[redigera | redigera wikitext]Referenser
[redigera | redigera wikitext]- 1 2 3 4 ”Cornelia de Langes syndrom”. Socialstyrelsen. 5 november 2023. Arkiverad från originalet den 3 december 2023. https://web.archive.org/web/20231203134638/https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/cornelia-de-langes-syndrom/. Läst 20 januari 2024.
- ↑ ”Socialstyrelsen 2007-11-11”. Arkiverad från originalet den 19 augusti 2010. https://web.archive.org/web/20100819035644/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/corneliadelangessyndrom. Läst 23 februari 2011.
