Βιολογία  Κατεύθυνσης   Γ΄Λυκείου

Εξετάσεις  2012  •  Θέματα  που  παρουσιάζουν  ενδιαφέρον  

Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr

1 

1ο  Κεφάλαιο  
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ

1)  Πειράματα:
α)  Να  περιγράψεις  το  πείραμα  των  Hershey  και  Chase.   Υπόδειξη:  σελ  14  σχολ. Παραλλαγή:  δίνονται    τα  παρακάτω  διαγράμματα  που  απεικονίζουν   τη  ραδιενέργεια  στο  εσωτερικό  των  βακτηρίων,  μετά  τη  μόλυνση  με   ραδιενεργούς  φάγους,  κατά  τη  διάρκεια  του  πειράματος  των  Hersey   και  Chase.  Ποιο  από  τα  παρακάτω  διαγράμματα  είναι  συμβατό  με  τις   αρχές  του  πειράματος;  Να  αιτιολογήσεις  την  απάντησή  σου.    

  β)  Να  περιγράψεις  το  πείραμα  των  Avery,  Mcc-­‐Leod  και  McCarthy.   Υπόδειξη:  σελ  13  σχολ.  

2)  Ποια  βιοχημικά  δεδομένα  υποστηρίζουν  ότι  το  DNA  είναι  το  
γενετικό  υλικό;  Υπόδειξη:  σελ  13-­‐14  σχολ.  

_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 2 

3)  Να  περιγράψεις  τη  δομή  του  DNA  σύμφωνα  με  το  μοντέλο  της  
διπλής  έλικας  όπως  διατυπώθηκε  από  τους  Watson  και  Crick.   Υπόδειξη:  σελ  15-­‐17  σχολ.  

4)  Τι  είναι  τα  πλασμίδια  και  ποιος  η  χρησιμότητά  τους  στη  γενετική  
μηχανική.   Υπόδειξη:  Τι  είναι:  σελ  18  σχολ,  Χρήση:  σελ  57-­‐60  (4οΚεφ)  ως  φορέας   κλωνοποίησης  σε  γονιδιωματική  και  cDNA  βιβλιοθήκη,  σελ  131-­‐133   (9ο  κεφ)  το  πλασμίδιο  Ti  για  την  κατασκευή  διαγονιδιακών  φυτών.  

5)  Ποια  είναι  η  δομική  μονάδα  της  χρωματίνης;  (Τι  είναι  το  
νουκλεόσωμα)  Υπόδειξη:  σελ  18  σχολ.  

6)  Από  ένα  άνθρωπο  με  σύνδρομο  Down  συλλέγονται  κύτταρα  για  
την  κατασκευή  καρυότυπου.   α)  Ποια  διαδικασία  θα  ακολουθήσουμε  για  να  κατασκευάσουμε  τον   καρυότυπο;  (σελ  20  σχολ.) β)  Πόσα  αυτοσωμικά  και  πόσα  φυλετικά  χρωμοσώματα  θα   μετρήσουμε  στον  καρυότυπο  του  ανθρώπου;  (45  αυτοσωμικά  και  2   φυλετικά  XX  αν  είναι  θηλυκό  ή  ΧΥ  αν  είναι  αρσενικό) γ)  Πόσα  μόρια  DNA  υπάρχουν  σε  ένα  μεταφασικό  κύτταρο  του   ανθρώπου;  (υπάρχουν  47  χρωμοσώματα,  κάθε  μεταφασικό   χρωμόσωμα  αποτελείται  από  2  αδερφές  χρωματίδες  ενωμένες  στο   κεντρομερίδιο.  Δηλαδή,  αποτελείται  από  2  μόρια  χρωμοσώματα.   Συνολικά  θα  υπάρχουν  94  μόρια  DNA) ε)  Να  περιγράψεις  ένα  πιθανό  μηχανισμό  που  θα  εξηγεί  με  ποιο   τρόπο  προέκυψε  αυτό  το  άτομο  με  το  σύνδρομο  Down  αν  οι  γονείς   του  είναι  φυσιολογικοί;  (σελ  96  σχολικό  “Αν  κατά  τη  διάρκεια  ...  ενός   επιπλέον  τρισωμία.”  ή  εναλλακτικά  “Στον  καρυότυπο  των  ατόμων   που  πάσχουν,  ...  με  την  ηλικία  της  μητέρας.”     στ)  (bonus  track)  Αν  η  μητέρα  του  ατόμου  είναι  ομόζυγη  στο   επικρατές  αλληλόμορφο  για  μια  ιδιότητα,  που  ελέγχεται  από  γονίδια   που  βρίσκονται  στο  21ο  ζεύγος  χρωμοσωμάτων  και  ο  πατέρας  είναι   ομόζυγος  στο  υπολειπόμενο  αλληλόμορφο,  ποια  θα  είναι  η  γονιδιακή   σύσταση  (γονότυπος)  ενός  απογόνου  που  θα  πάσχει  από  σύνδρομο   Down;    (Πιθανότερο  σενάριο:  Αν  ο  μη  διαχωρισμός  έγινε  στη  μητέρα,   τότε  το  ωάριο  είχε  2  επικρατή  αλληλόμορφα  και  το  σπερματοζωάριο   είχε  1  υπολειπόμενο.  Επομένως,  το  άτομο  Klinefelter  θα  έχει  2   επικρατή  και  ένα  υπολειπόμενο  αλληλόμορφα  (ΑΑα).  Η  απάντηση   είναι  ίδια,  ανεξάρτητα  από  το  αν  ο  μη  διαχωρισμός  γίνει  στην  1η  ή  τη   2  μειωτική  διαίρεση.  Λιγότερο  πιθανό  σενάριο:  αν  ο  μη  διαχωρισμός   γίνει  κατά  το  σχηματισμό  των  γαμετών  του  πατέρα  τότε  το  άτομα  θα   έχει  2  υπολειπόμενα  αλληλόμορφα  και  1  επικτρατές  (Ααα).    
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 3 

2ο  Κεφάλαιο  
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ

7)  Γιατί  ο  τρόπος  αντιγραφής  χαρακτηρίζεται  ημισυντηρητικός;  (σελ  
27  σχολ.)

8)  Τι  είναι  οι  θέσεις  έναρξης  της  αντιγραφής  και  ποια  ένζυμα  δρουν  
σε  αυτές;  Με  ποιο  τρόπο  αντιγράφονται  γρήγορα  τα  ευκαρυωτικά-­‐ γραμμικά  μόρια  DNA;   Υπόδειξη:  σελ  27-­‐28  σχολ.

9)  α)  Ποιος  είναι  ο  ρόλος  της  DNA  δεσμάσης  κατά  την  αντιγραφή  
ενός  πλασμιδίου  και  ποιος  κατά  την  αντιγραφή  ενός  ινιδίου   χρωματίνης;  Ποια  είναι  η  χρήση  της  DNA  δεσμάσης  στη  γενετική   μηχανική;   Υπόδειξη:  Ρόλος:  σελ  30  σχολ.  Χρήση  στη  γενετική  μηχανική:  σελ   58-­‐59  σχολ  κατά  την  κατασκευή  ανασυνδυασμένου  DNA.    

β)  Να  εξηγήσεις  για  ποιους  λόγους  κατά  την  αντιγραφή  του  DNA  η   μια  αλυσίδα  αντιγράφεται  με  συνεχή  και  η  άλλη  με  ασυνεχή  τρόπο.   Υπόδειξη:  σελ  30  σχολ.  Να  φανεί  ότι  είναι  δυο  οι  λόγοι:  α)  η  DNAπολ   λειτουργεί  προς  ορισμένη  κατεύθυνση  ...  και  β)  οι  αλυσίδες,  μητρική   και  θυγατρική,  πρέπει  να  είναι  αντιπαράλληλες.    

10)  Να  αναφερθείς  διαγραμματικά  στο  κεντρικό  δόγμα  της  

μοριακής  βιολογίας.   Υπόδειξη:  σελ  31  σχολ,  γράφεις  το  δόγμα  στην  αρχική  μορφή  και  στη   συνέχεια  στη  σημερινή  -­‐εκτός  και  αν  η  εκφώνηση  αναφέρεται  στη   σημερινή  μορφή-­‐.  

11)  Να  περιγράψεις  τα  γεγονότα  που  θα  συμβούν  μετά  την  

πρόσδεση  της  RNA  πολυμεράσης  στον  υποκινητή  ενός  ευκαρυωτικού   γονιδίου.   Παραλλαγές:  α)  μέχρι  την  ολοκλήρωση  της  μεταγραφής  (σελ  32-­‐33   “Κατά  την  έναρξη  της  μεταγραφής  ...  επιτρέπουν  την  απελευθέρωσή   του.”.  β)  μέχρι  την  έξοδο  του  mRNA  στο  κυτταρόπλασμα.    (σελ  32-­‐33  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 4 

“Κατά  την  έναρξη  της  μεταγραφής  ...  επιτρέπουν  την  απελευθέρωσή   του.”  και  σελ  33  περιγραφή  της  ωρίμανσης  του  πρόδρομου  mRNA.   Σημείωση:  μπορεί  να  γίνεται  αναφορά  σε  οποιοδήποτε  είδος   γονιδίου,  π.χ.  να  κωδικοποιεί  tRNA,  rRNA,  snRNA,  σε  κάθε  περίπτωση   η  περιγραφή  της  μεταγραφής  είναι  ίδια.  

12)  Γενετικός  κώδικας:  
α)  Για  ποιο  λόγο  χαρακτηρίζεται  ως  εκφυλισμένος  ο  γενετικός   κώδικας;   Υπόδειξη:  σελ  35  σχολ. β)  Τι  σημαίνει  ότι  ο  γενετικός  κώδικας  είναι  “σχεδόν  καθολικός”  και   που  βρίσκει  εφαρμογές  στη  βιοτεχνολογία;   Υπόδειξη:  ορισμός:  σελ.  35  σχολ.  /  εφαρμογές:  σελ.  35  σχολ.  και  στις   περιπτώσεις  παραγωγής  πρωτεϊνών  από  γενετικά  τροποποιημένα   βακτήρια  4ο,  8ο  κεφ.  και  από  διαγονιδιακά  ζώα  ή  φυτά  9ο  κεφ.   Σημείωση:  θα  αναφέρεις  και  το  γεγονός  ότι  τα  ριβοσώματα  δεν   εμφανίζουν  εξειδίκευση  στη  μετάφραση  των  mRNA.    

13)  Να  περιγράψεις  το  στάδιο  έναρξης  της  μετάφρασης.  
Υπόδειξη:  σελ  36-­‐37  σχολ.  “Κατά  την  έναρξη  της  μετάφρασης  ...  η   μεγάλη  υπομονάδα  συνδέεται  με  τη  μικρή.”   Προσοχή:  το  σύμπλοκο  έναρξης  της  μετάφρασης  αποτελείται  από  το   mRNA,  τη  μικρή  ριβοσωμική  υπομονάδα  και  το  πρώτο  tRNA  της   μεθειονίνης.      

14)  Οπερόνιο.  σελ  40-­‐41.  
Ενας  πληθυσμός  Ε.  coli  αναπτύσσεται  σε  καλλιέργεια  με  πηγή   άνθρακα  το  μονοσακχαρίτη  γλυκόζη.  Στη  συνέχεια  και  όταν  η   γλυκόζη  εξαντλείται,  στο  μέσο  καλλιέργειας  προστίθεται  λακτόζη.  Να   περιγράψεις  τη  λειτουργία  του  οπερονίου  της  λακτόζης  σε  κάθε  μια   από  τις  χρονικές  περιόδους.     Υπόδειξη:  σελ  40-­‐41  σχολ.  Γράφεις  μια  περιγραφή  του  οπερονίου  -­‐ από  ποια  στοιχεία  αποτελείται-­‐    και  στη  συνέχεια  κάνεις  την   περιγράφή.   Σημείωση:  μπορεί  η  εναλλαγή  των  σακχάρων  να  είναι  διαφορετική.   π.χ.  αρχικά  λακτόζη  και  στη  συνέχεια  γλυκόζη.  Στην  περίπτωση  αυτή   προσαρμόζεις  ανάλογα  την  περιγραφή.           15)  Ενα  ευκαρυωτικό  γονίδιο  έχει  την  παρακάτω  αλληλουχία:   (Ι)  ...ACATGAAACCGGGCCATTACTATTGGTGACAAA  ... (II)...TGTACTTTGGCCCGGTAATGATAACCACTGTTT...
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 5 

Από  τη  μετάφραση  του  mRNA  που  μεταγράφεται  από  αυτό  το   γονίδιο  προκύπτει  το  παρακάτω  ολιγοπεπτίδιο,  το  οποίο  δεν  έχει   υποστεί  καμία  τροποποίηση:    Η2Ν-­‐met-­‐lys-­‐pro-­‐gly-­‐tyr-­‐trp-­‐COOH.     α)  Να  γράψεις  το  mRNA  που  μεταγράφεται  από  το  παραπάνω   γονίδιο.  (κωδική  είναι  η  Ι  -­‐κάνεις  διερεύνηση-­‐,  γράφεις  το  πρόδρομο   mRNA,  προσοχή  είναι  ευκαρυωτικό  και  έχει  εσώνιο) β)  Να  σημειώσεις  τα  5΄  και  3΄  άκρα  στις  αλυσίδες  του  DNA  και  στο   mRNA.  (θυμίσου  τη  δράση  της  RNA  πολυμεράσης) γ)  Να  γράψεις  τα  αντικωδικόνια  των  tRNA  που  χρησιμοποιούνται   στη  μετάφραση  του  mRNA.  (πρώτα  θα  βρεις  το  πρόδρομο  mRNA  με   τη  βοήθεια  του  πεπτιδίου  και  του  γενετικού  κώδικα) Επίσης  δίνεται  τμήμα  του  γενετικού  κώδικα.   met=AUG,             lys=AAA,  AAG   pro=CCC,  CCA,  CCG,  CCU       gly=GGG,  GGA,  GGU,  GGC   tyr=  UAU,  UAC           trp=UGG

4ο  Κεφάλαιο  
ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA

16)  Ποιοι  θεμελιώδεις  στόχοι  του  ανθρώπου  θα  επιτευχθούν  με  τη  
βοήθεια  της  γενετικής  μηχανικής;   Υπόδειξη:  σελ  57  σχολ.  “Η  γενετική  μηχανική  άνοιξε  το  δρόμο  ...  όσο   τη  γεωργία  και  την  κτηνοτροφία.”  

17)  Τι  είναι  οι  περιριστικές  ενδονουκλεάσες  ποιοι  οργανισμοί  τις  
παράγουν  και  ποιος  είναι  ο  φυσιολογικός  τους  ρόλος;   (σελ  57  σχολ.  Γράψε  και  το  παράδειγμα  της  EcoRI.  ) Εναλλακτικά:  α)  Ποια  είναι  η  χρησιμότητα  των  περιοριστικών   ενδονουκλεασών  στη  γενετική  μηχανική;  Αυτή  μπορεί  να  είναι  σε   συνδυασμό  με  τη  (β)  παραλλαγή  ή  μπορεί  να  είναι  πιο  γενική  και  να   πρέπει  να  αναφερθείς  στο  σχηματισμό  ενός  μορίου   ανασυνδυασμένου  DNA.  Σε  αυτή  την  περίπτωση  πρέπει  να  γίνει   αναφορά  εκτός  από  τη  συγκεκριμένη  αλληλουχία  που  αναγνωρίζει  η   περιοριστική  ενδονουκλεάση  και  στις  μονόκλωνες  ουρές  από  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 6 

συμπληρωματικές  βάσεις,  που  είναι  ίδιες  καθώς  και  στη  δράση  της   DNA  δεσμάσης.   β)  Για  ποιο  λόγο  το  πλασμίδιο  φορέας  και  το  DNA  που  μας   ενδιαφέρει  πρέπει  να  κοπούν  με  την  ίδια  περιοριστική   ενδονουκλεάση;  (βλέπε  πάνω)  

18)  Με  ποιο  τρόπο  γίνεται  η  επιλογή:  α)  μετασχηματισμένων  από  μη  
μετασχηματισμένα  βακτήρια  (σελ  59  σχολ,  με  χρήση  αντιβιοτικών)   και  β)  ενός  συγκεκριμένου  βακτηριακού  κ λώνου  από  μια  βιβλιοθήκη   (σελ  60,  -­‐γράφεις  για  ιχνηθέτηση,  αποδιάταξη  και  υβριδοποίηση-­‐)  

19)  Τι  είναι  η  PCR  και  ποιες  είναι  οι  εφαρμογές  της;  (σελ  61  σχολ) 20)  Τρόποι  κλωνοποίησης  τμήματος  DNA.  α)  γονιδιωματική  
βιβλιοθήκη,  β)  cDNA  βιβλιοθήκη,  γ)  PCR.    

21)  Ποια  βιβλιοθήκη  θα  χρησιμοποιηθεί  για:  
α)  απομόνωση  ευκαρυωτικού  γονιδίου  (γονιδιωματική).   β)  Παραγωγή  πρωτεΪνης  από  ευκαρυωτικό  γονίδιο  (cDNA).   γ)  Απομόνωση  εσωνίων,  υποκινητή,  ρυθμιστικών  περιοχών,  γονιδίου   tRNA,  rRNA,  snRNA.  (γονιδιωματική).  

22)  Το  θέμα  από  το  3ωρο  της  προσομοίωσης.  3  αποικίες  
βακτηρίων...  

23)  Σε  πείραμα  κατασκευής  γονιδιωματικής    βιβλιοθήκης  
χρησιμοποιούνται  τα  παρακάτω:     1)  πλασμίδιο,  το  οποίο  έχει  γονίδια    ανθεκτικότητας  σε  τρία   αντιβιοτικά:  το  ένα  γονίδιο  προσδίδει  ανθεκτικότητα  σε  πενικιλίνη,   το  άλλο  σε  αμπικιλίνη  και  το  τρίτο  σε  στρεπτομυκίνη.  2)   περιοριστική  ενδονουκλεάση  που  κόβει  το  πλασμίδιο  σε  αλληλουχία   μέσα  στο  γονίδιο  της  αμπικιλίνης.  3)  βακτήρια  ξενιστές  έχουν  στο   κύριο  DNA  τους  γονίδιο  ανθεκτικότητας  στην  πενικιλίνη.    4)   γονιδίωμα  κυττάρου  από  πάγκρεας  ανθρώπου.     Α)  Να  εξηγήσεις  με  ποιο  τρόπο  θα  επιλεγούν  τα  μετασχηματισμένα   από  τα  μη  μετασχηματισμένα  βακτήρια  μετά  τη  διαδικασία  του   μετασχηματισμού.  (βλέπε  18) Β)  Να  εξηγήσεις  με  ποιο  τρόπο  θα  επιλεγεί,  από  τη  συγκεκριμένη   βιβλιοθήκη,  ο  βακτηριακός  κ λώνος  που  περιέχει  το  γονίδιο  της   ινσουλίνης.  (Δεχόμαστε  ότι  η  περιοριστική  ενδονουκλεάση  κόβει  το   DNA  του  γονιδίου  της  ινσουλίνης  πριν  το  κωδικόνιο  έναρξης  και  μετά   το  κωδικόνιο  λήξης  και  όχι  μέσα  στην  αλληλουχία.)  (βλέπε  18)
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 7 

Γ)  Αν  για  την  κατασκευή  γονιδιωματικής  βιβλιοθήκης   χρησιμοποιηθεί  το  γονιδίωμα  ενός  ηπατικού  κυττάρου,  θα  υπάρχει   βακτηριακός  κ λώνος  με  το  γονίδιο  της  ινσουλίνης;  (ΝΑΙ,  κάθε   σωματικό  κύτταρο  έχει  το  ίδιο  DNA,  άρα  και  γονίδια  με  όλα  τα  άλλα.)   Δ)  Ο  βακτηριακός  κ λώνος  που  περιέχει  το  γονίδιο  της  ινσουλίνης   καλλιεργείται  και  το  γονίδιο  της  ινσουλίνης  εκφράζεται.  Παρόλα   αυτά  στο  υγρό  καλλιέργειας  δεν  ανιχνεύεται  προϊνσουλίνη.  Να   εξηγήσεις  για  ποιο  λόγο  δεν  ανιχνεύεται  η  προϊνσουλίνη.  (SOS!!!!   Είναι  ευκαρυωτικό  γονίδιο  και  έχει  εσώνια.  Τα  βακτήρια  δεν  έχουν   snRNA  για  να  γίνει  η  ωρίμανση  του  πρόδρομου  mRNA  και  αυτό   μεταφράζεται  μαζί  με  τα  εσώνια.)     Ε)  Αν  αντί  για  γονιδιωματική  βιβλιοθήκη  χρησιμοποιήσουμε  cDNA   βιβλιοθήκη,  i)  με  ποιο  τρόπο  θα  επιλέξουμε  τον  κ λώνο  που  έχει  το   cDNA  της  ινσουλίνης;  (βλέπε  18) ii)  Θα  είναι  έτοιμο  για  χρήση  το  προϊόν  που  θα  απομονώσουμε  από   το  βιοαντιδραστήρα  στον  οποίο  καλλιεργείται  ο  κ λώνος;  (ΟΧΙ,  πρέπει   να  τροποποιηθεί  in  vitro.)   iii) Αν  χρησιμοποιήσουμε  ηπατικά  κύτταρα  για  την  κατασκευή  της   cDNA  βιβλιοθήκης,  θα  απομονωθεί  ο  κ λώνος  του  cDNA  της   ινσουλίνης;    (SOS!!!  ΟΧΙ,  για  τη  δημιουργία  cDNA  πρέπει  να   απομονώσουμε  mRNA,  δηλαδή,  πρέπει  το  γονίδιο  να  εκφράζεται   στο  κύτταρο)

5ο  Κεφάλαιο  
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

24)  Ολοι  οι  ορισμοί.   25)  Για  ποιους  λόγους  το  μοσχομπίζελο  θεωρείται  κατάλληλος  
οργανισμός  για  γενετικές  μελέτες;  (σελ  69-­‐70  σχολ)   Παραλλαγή:  Για  ποιους  λόγους  τα  πειράματα  του  Mendel  θεωρούνται   πετυχημένα;  (σελ  69-­‐70  σχολ)  

26)  Τι  είναι  η  διασταύρωση  ελέγχου;  Με  ποιο  τρόπο  χρησιμοποιείται  
στη  μελέτη  της  κ ληρονομικότητας;  (σελ  73  σχολ)  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 8 

Παραλλαγή:  μπορεί  υπάρχει  ερώτημα  σε  3ο  ή  4ο  θέμα  που  θα   σχετίζεται  με  τη  διάγνωση  άγνωστου  γονότυπου.  

27)  Πως  κληρονομούνται  οι  ομάδες  αίματος  του  συστήματος  ΑΒΟ  
στον  άνθωπο;  (σελ  75-­‐76  σχολ)  

28)  Θνησιγόνα  αλληλόμορφα.  (σελ  76-­‐77  σχολ)   29)  Τι  είναι  τα  πολλαπλά  αλληλόμορφα  να  αναφέρεις  2  
παραδείγματα.  Γιατί  τα  πολλαπλά  αλληλόμορφα  μπορεί  να  αλλάζουν   τις  αναλογίες  των  νόμων  του  Mendel;  (σελ  77  σχολ,  τα  παραδείγματα   είναι  οι  ομάδες  αίματος  του  συστήματος  ΑΒΟ  και  τα  γονίδια  της  β-­‐ σφαιρίνης)

30)  Για  ποιους  λόγους  ο  άνθρωπος  δεν  θεωρείται  ιδανικός  
οργανισμός  για  γενετικές  μελέτες;  (σελ  77  σχολ)

31)  Για  ποιους  λόγους  ασθένειες  που  οφείλονται  σε  φυλοσύνδετα  
υπολοιπόμενα  αλληλόμορφα  εμφανίζονται  συχνότερα  στα  αρσενικά   άτομα;  (σελ  80  σχολ)  

32)  Ο  Γιώργος,  που  έχει  ομάδα  αίματος  ΑΒ  και  η  Μαρία,  που  έχει  
ομάδα  αίματος  Ο,  είναι  ένα  φυσιολογικό  ζευγάρι.  Το  ζευγάρι  αποκτά   την  Ελευθερία,  που  είναι  φυσιολογική,  το  Νίκο  που  πάσχει  από  μια   ασθένεια  του  μεταβολισμού  και  το  Θανάση  που  είναι  φυσιολογικός.   Ο  Θανάσης  και  μια  γυναίκα  που  πάσχει  από  την  ασθένεια  του   μεταβολισμού  αποκτούν  ένα  φυσιολογικό  γιό.   α)  Να  σχεδιαστεί  το  γενεαλογικό  δένδρο  της  οικογένειας  για  τη   συγκεκριμένη  ασθένεια.  (Προσοχή:  i)  γράφεις  τι  είναι  το  γενεαλογικό   δένδρο,  ii)  γράφεις  για  τα  σύμβολα  που  χρησιμοποιείς,  iii)  προσέχεις   τη  σειρά  των  ατόμων  στο  δένδρο,  iv)  γράφεις  τις  αριθμήσεις  λατινικά   και  αραβικά,  v)  αφού  γράψεις  το  δένδρο  με  τους  φαινιοτύπους,   μπορείς  να  το  γράψεις  και  με  σημειωμένους  τους  φορείς.   β)  Με  ποιο  τρόπο  κ ληρονομείται  η  ασθένεια;  (αυτοσωμική   υπολειπόμενη.  Θυμίσου  τις  διασταυρώσεις  απόρριψης  των  άλλων   περιπτώσεων  καθώς  και  τη  διασταύρωση  επιβεβαίωσης) γ)  Ποιοι  είναι  γονότυποι  των  ατόμων  που  αναφέρονται  στο  δένδρο;   δ)  Αν  η  γυναίκα  του  Θανάση  έχει  ομάδα  αίματος  ΑΒ,  ποια  είναι  η   πιθανότητα  το  2ο  παιδί  τους  να  πάσχει  από  την  ασθένεια  και  να  έχει   ομάδα  αίματος  Β;  

33)    Ενας  φυσιολογικός  άνδρας,  που  ο  πατέρας  έπασχε  από  κυστική  
ίνωση  και  μια  γυναίκα  της  οποίας  ο  πατέρας  έπασχε  από  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 9 

αιμορροφιλία  και  η  μητέρα  της  έπασχε  από  κυστική  ίνωση  αποκτούν   ένα  απόγονο.  Ποια  είναι  η  πιθανότητα  ο  απόγονος  αυτός  να  είναι   αγόρι  που  πάσχει  και  από  τις  δυο  ασθένειες;   Υπόδειξη:  ο  άνδρας  είναι  ετερόζυγος  στην  κυστική  ίνωση  (από  τον   πατέρα  του)  και  η  γυναίκα  είναι  ετερόζυγη  στην  κυστική  ίνωση  (από   τη  μητέρα  της)  και  στην  αιμορροφιλία  (από  τον  πατέρα  της).   Γενική  σημείωση:  αν  έχω  μονοϋβριδισμό  αναφέρω  τον  1ο  νόμο  του   Mendel  (εδώ  περιλαμβάνονται  και  οι  διασταυρώσεις  ελέγχου  στα   γενεαλογικά  δένδρα).  Αν  έχω  διϋβριδισμό  αναφέρω  και  τους  2   νόμους.  Επίσης,  φροντίζω  να  αιτιολογώ  τα  ετερόζυγα  άτομα.

34)  α)  Από  τη  διασταύρωση  ενός  θηλυκού  εντόμου  με  γκρι  σώμα  και  
άσπρα  μάτια  με  ένα  αρσενικό  του  ίδιου  είδους  που  είχε  μαύρο  σώμα   και  κόκκινα  μάτια  όλοι  οι  απόγονοι  της  F1  έχουν  γκρι  σώμα  και   άσπρα  μάτια.  Από  τη  διασταύρωση  των  ατόμων  της  F1  προκύπτουν   απόγονοι  F2  με  τους  παρακάτω  φαινότυπους:   θηλυκά  με  μαύρο  σώμα  και  άσπρα  μάτια,   θηλυκά  με  γκρι  σώμα  και  άσπρα  μάτια,   αρσενικά  με  μαύρο  χρώμα  και  άσπρα  μάτια,   αρσενικά  με  μαύρο  χρώμα  και  κόκκινα  μάτια,   αρσενικά  με  γκρι  σώμα  και  άσπρα  μάτια  και αρσενικά  με  γκρι  σώμα  και  κόκκινα  μάτια. Να  βρεις  τους  γονότυπους  των  ατόμων  της  πατρικής  γενιάς  και  να   κάνεις  τις  διαταυρώσεις  που  αναφέρθηκαν.   Δίνεται  ότι  τα  αλλληλόμορφα  για  το  χρώμα  σώματος  και  αυτά  για  το   χρώμα  ματιών  εδράζονται  σε  διαφορετικά  ζευγάρια  ομόλογων   χρωμοσωμάτων.)   Σημείωση:  μπορεί  με  τους  φαινότυπους  να  δίνονται  και  αριθμοί   ατόμων.   Υπόδειξη:  από  την  F1  διαπιστώνουμε  ότι  το  γκρι  σώμα  και  τα  άσπρα   μάτια  είναι  επικρατή.  Από  την  F2  διαπιστώνουμε  ότι  το  χρώμα   ματιών  οφείλεται  σε  φυλοσύνδετα  αλληλόμορφα,  γιατί  το  κόκκινο   χρώμα  εμφανίζεται  μόνο  στα  αρσενικά  άτομα.  Στην  πατρική  γενιά  το   θηλυκό  έχει  τα  επικρατή  χαρακτηριστικά  και  είναι  ομόζυγο.   β)  Από  τη  διασταύρωση  ενός  θηλυκού  εντόμου  με  μαύρο  σώμα  και   άσπρα  μάτια  με  ένα  αρσενικό  του  ίδιου  είδους  που  είχε  γκρι  σώμα   και  κόκκινα  μάτια  προέκυψαν  οι  παρακάτω  απόγονοι:   120  θηλυκά  με  γκρι  σώμα  και  κόκκινα  μάτια  και  124  αρσενικά  με   γκρι  σώμα  και  άσπρα  μάτια.   Αν  διασταυρωθούν  οι  απόγονοι  μεταξύ  τους  ποιοι  θα  είναι  οι   φαινότυποι  των  ατόμων  που  θα  προκύψουν;  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 10 

Δίνεται  ότι  τα  αλληλόμορφα  για  το  χρώμα  του  σώματος  και  για  το   χρώμα  των  ματιών  βρίσκονται  σε  διαφορετικά  ζεύγη  ομόλογων   χρωμοσωμάτων.   Υπόδειξη:  από  την  F1  διαπιστώνουμε  ότι  το  γκρι  σώμα  είναι   επικρατές.  Παρατηρούμε  ότι  η  ιδιότητα  χρώμα  ματιών  εμφανίζεται   “περίεργα”,  δηλαδή,  όλοι  οι  αρσενικοί  απόγονοι  έχουν  το  φαινότυπο   της  μητέρας  και  όλοι  οι  θηλυκοί  το  φαινότυπο  του  πατέρα.  Επομένως   η  ιδιότητα  ελέγχεται  από  φυλοσύνδετα  αλληλόμορφα.

6ο  Κεφάλαιο  
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

35)  Σε  ποιες  κατηγορίες  κατατάσσονται  οι  μεταλλάξεις;  Ποιες  
μεταλλάξεις  μεταβιβάζονται  στην  επόμενη  γενιά;   Υπόδειξη:  σελ  89  σχολ.      

36)  Τι  αποτελέσματα  μπορεί  να  έχει  η  αντικατάσταση  μιας  βάσης  
στην  αλληλουχία  του  DNA;   Παραλλαγές:  α)  γενική  ερώτηση.  β)  Αντικατάσταση  που  δημιουργεί   πρόβλημα  στην  πρωτεΪνη.  γ)  Αντικατάσταση  που  δεν  δημιουργεί   πρόβλημα.   Υπόδειξη:  σελ  90-­‐91  σχολ.  α)  “...αντικατάσταση  βάσης  και  μπορεί  να   έχει  ποικίλα  ...  η  λειτουργικότητα  της  πρωτεΪνης.”  και  “Μολονότι  οι   περισσότερες  ...  αλλά  και  στις  υπόλοιπες.”  β)  “...αντικατάσταση  βάσης   και  μπορεί  να  έχει  ποικίλα  ...  η  λειτουργικότητα  της  πρωτεΪνης.”  γ)   “Μολονότι  οι  περισσότερες  ...  αλλά  και  στις  υπόλοιπες.”.    

37)  Ποιοι  παράγοντες  προκαλούν  μεταλλάξεις;  Με  ποιο  τρόπο  τα  
κύτταρα  μειώνουν  τον  αριθμό  των  μεταλλάξεων;   Υποδειξη:  σελ  92  σχολ.  “Οι  μεταλλάξεις  που  εμφανίζονται  ...   αντιγραφής  του  DNA  επιδιορθώνονται  με  αυτό  τον  τρόπο.  

38)  Φαινυλκετονουρία  (σελ  94  σχολ.).     39)  Σύνδρομο  Klinefelter.  Παραλλαγή:  σύνδρομο  και  ανίχνευση  
προγεννητικά.  σελ  97  και  99-­‐100  σχολ.  

_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 11 

40)  Σύνδρομο  cri-­‐du-­‐chat.  Παραλλαγή:  σύνδρομο  και  ανίχνευση  
προγεννητικά.  σελ  97  και  99-­‐100  σχολ.      

41)  Που  βοηθά  η  διάγνωση  των  γενετικών  ασθενειών;  σελ  98  οι  3  
κουκκίδες.  

42)  α)  Με  ποιους  τρόπους  μπορεί  να  διαγνωστεί  μια  γενετική  
ασθένεια;  σελ  98  οι  3  κουκκίδες.   β)  Διάγνωση  της  δρεπανοκυτταρικής  αναιμίας.  σελ  99  σχολ.   Προσοχή:  στο  έμβρυο  μπορεί  να  γίνει  μόνο  εντοπισμός  του   μεταλλαγμένου  γονιδίου  βs  (υπάρχει  η  εμβρυϊκή  αιμοσφαιρίνη  HBF,   επομένως  δεν  έχουν  αρχίσει  να  εκφράζονται  τα  γονίδια  της  β-­‐ σφαιρίνης)     γ)  Διάγνωση  της  φαινυλκετονουρίας.  σελ  99  σχολ.  

43)  α)  Ποια  γεγονότα,  σε  μοριακό  επίπεδο,  οδηγούν  σε  καρκίνο;  σελ  
101  οι  3  κουκκίδες.   β)  Ογκογονίδια.  σελ  101.  

44)  Δίνεται  το  τμήμα  ενός  ευκαρυωτικού  γονιδίου  που  κωδικοποιεί  
τα  4  τελευταία  αμινοξέα  μιας  πρωτεΪνης:   3΄...CCGATCCCAAAGCAGAC...5΄ 5΄...GGCTAGGGTTTCGTCTG...3΄  

←κατεύθυνση  μεταγραφής

α)  Να  γράψεις  τα  κωδικόνια  του  mRNA.     β)  Τι  θα  συμβεί  στην  πρωτεΪνη  αν  αντικατασταθεί  η  C*  από  Τ  στην   αλληλουχία  του  DNA;   3΄...CCGATCCCAAAGCAGAC*...5΄ 5΄...GGCTAGGGTTTCGTCTG...3΄ (προκύπτει  κωδικόνιο  λήξης,  σταματά  η  πρωτεϊνοσύνθεση  και  η  νέα   πρωτεΪνη  είναι  κατά  4  αμινοξέα  μικρότερη) γ)  Τι  θα  συμβεί  στην  πρωτεΪνη  αν  προστεθούν  3  νουκλεοτίδια  στη   θέση  *  της  αλληλουχίας  του  DNΑ;   3΄...CCGATCCCAAAGCA*GAC...5΄ 5΄...GGCTAGGGTTTCGT*CTG...3΄   [Γενικά  προστίθεται  ένα  επιπλέον  κωδικόνιο,  που  μπορεί  α)  να  είναι   κωδικόνιο  λήξης  τότε  ....,  β)  να  κωδικοποιεί  ένα  επιπλέον  αμινοξύ  στο   ενεργό  κέντρο  τότε  ...,  γ)  να  κωδικοποιεί  ένα  επιπλέον  μακριά  από  το   ενεργό  κέντρο,  τότε  ...  ουδέτερη  μετάλλαξη)
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 12 

δ)  Τι  θα  συμβεί  στην  πρωτεΪνη  αν  προστεθούν  3  νουκλεοτίδια  στη   θέση  *  της  αλληλουχίας  του  DNΑ;   3΄...CCGATCCCAA*AGCAGAC...5΄ 5΄...GGCTAGGGTT*TCGT*CTG...3΄   [Γενικά  προστίθεται  ένα  επιπλέον  κωδικόνιο  και    “καταστρέφεται”   το  κωδικόνιο  μέσα  στο  οποίο  εισέρχονται  τα  3  νουκλεοτίδια.   α)μπορεί  να  προκύψει  κωδικόνιο  λήξης,  β)  η  αλληλουχία  να  είναι  στο   ενεργό  κέντρο,  γ)  η  αλληλουχία  να  είναι  μακριά  από  το  ενεργό   κέντρο.]

7ο  Κεφάλαιο  
ΑΡΧΕΣ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ

45)  Με  ποιο  τρόπο  επηρεάζει  η  παρουσία  ή  απουσία  οξυγόνου  την  
καλλιέργεια  των  μικροοργανισμών;  σελ.  108  σχολ.  

46)  Η  παρακάτω  καμπύλη  αποδίδει  την  ανάπτυξη    βακτηρίων  του  
γένους  Lactobacillus  σε  κ λειστή  καλλιέργεια.  α)  να  περιγράψεις  τις   φάσεις  από  τη  χρονική  στιγμή  to  έως  t2.  Τη  χρονική  στιγμή  t3  και   ενώ  η  καλλιέργεια  βρίσκεται  στο  μέσο  της  στατικής  φάσης,  από  μια   βλάβη  του  βιοαντιδραστήρα  τη  στιγμή  t3  το  pH  γίνεται  8.  Σε  μικρό   χρονικό  διάστημα  η  βλάβη  αποκαθίσταται  και  το  pH  επαναφέρεται   στην  ιδανική  τιμή.  Να  ερμηνεύσεις  τις  μεταβολές  του  πληθυσμού  από   τη  στιγμή  t3  και  μετά.  

Υπόδειξη:  α)  t0-­‐t1=λανθάνουσα,  t1-­‐t2=εκθετική.   β)  Το  άριστο  pH  για  το  Lactobacillus  είναι  4-­‐5,  οπότε  η  αύξησή  του  σε   7  δημιουργεί  αντίξοο  περιβάλλον  και  παρατηρούνται  θάνατοι  των  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 13 

μικροοργανισμών.  Η  βλάβη  αποκαθίσταται  τη  στιγμή  t4,  οπότε  οι   μικροοργανισμοί  αρχίζουν  τις  διαιρέσεις  -­‐έχουμε  εκθετική  φάση,   γιατί  τα  θρεπτικά  που  είχαν  αρχίσει  να  εξαντλούνται  κατά  τη   στατική  φάση,  μετά  τη  μείωση  του  πληθυσμού  επαρκούν  για  όσους   έχουν  απομείνει-­‐.  Στη  συνέχεια  t5-­‐t6=στατική  και  t6-­‐τέλος=θανάτου.   Παραλλαγή:  ανάλογο  σενάριο  με  οποιοδήποτε  παράγοντα   (θερμοκρασία,  θρεπτικά  ή  οξυγόνο).  

47)  α)Αγαρ.  σελ  109  σχολ.  β)  Εμβολιασμός.  σελ  109  σχολ.  

8ο  Κεφάλαιο  
ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

48)  Σε  ποιους  βασικούς  στόχους  της  ιατρικής  συμβάλλει  η  
βιοτεχνολογία;  σελ  117  σχολ.  “Η  έγκαιρη  διάγνωση  μιας  ασθένειας  ...   γενετική  διόρθωση  της  βλάβης.”  

49)  Παραγωγή  ινσουλίνης  από  γενετικά  τροποποιημένα  βακτήρια.  
Υπόδειξη:  σελ  118-­‐119  σχολ.   Παραλλαγή:  για  ποιο  λόγο  γίνεται  χρήση  της  cDNA  βιβλιοθήκης  και   όχι  της  γονιδιωματικής  για  παραγωγή  ινσουλίνης  από  βακτήρια;   Υπόδειξη:  ευκαρυωτικό  γονίδιο=ασυνεχές=εσώνια  και  εξώνια,   βακτήρια=όχι  snRNA=όχι  ωρίμανση,  άρα  μετάφραση  του  mRNA  με  τα   εσώνια=“άλλη”  πρωτεΪνη.  Προσοχή!!:  η  ωρίμανση  του  mRNA  δεν  έχει   σχέση  με  την  τροποποίηση  της  προϊνσουλίνης  σε  ινσουλίνη.  

50)  Τα  μονοκλωνικά  αντισώματα  ως  ανοσοδιαγνωστικά.  σελ  119  
σχολ.  

51)  Ελλειψη  της  απαμινάσης  της  αδενοσίνης  (ADA).  
Παραλλαγές:  α)  ex-­‐vivo  γονιδιακή  θεραπεία  (σελ  123  σχολ).  β)  Γενικά   για  την  ADA  και  ex-­‐vivo  γονιδιακή  θεραπεία  (σελ  123  σχολ).  γ)  Για   ποιους  λόγους  η  εφαρμογή  της  γονιδιακής  θεραπείας  θα  είναι   περιορισμένη  στο  μέλλον  (σελ  125  σχολ).  
_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 14 

δ)  !!!!  Ατομο  με  έλλειψη  ADA  κάνει  γονιδιακή  θεραπεία  και  αποκτά   απογόνους  με  φυσιολογικό  άτομο.  Ποια  είναι  η  πιθανότητα  οι   απόγονοι  του  να  είναι  φυσιολογικοί;  (σελ  125  σχολ-­‐  Το  φυσιολογικό   αλληλόμορφο  δε  μεταβιβάζεται  στους  απογόνους,  επομένως  έχουμε   μια  διασταύρωση  ατόμου  ομόζυγου  στο  υπολειπόμενο  με  ένα   φυσιολογικό  άτομο  ομόζυγο  ή  ετερόζυγο.)     **Σημείωση:  η  παράγραφος:  “Με  τις  μεθόδους  της  γονιδιακής  ...  δε   μεταβιβάζεται  στους  απογόνους.”  σελ  125  σχολ.  μπορεί  να   χρησιμοποιηθεί  ως  απάντηση  στις  ερωτήσεις:  α)  για  ποιο  λόγο  δε   γίνεται  γονιδιακή  θεραπεία  ασθένειας  που  οφείλεται  σε  επικρατές   αλληλόμορφο  και  β)  γιατί  τα  αποτελέσματα  της  γονιδιακής   θεραπείας  δεν  μεταβιβάζονται  στους  απογόνους;  

9ο  Κεφάλαιο  
ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΚΑΙ ΤΗΝ ΚΤΗΝΟΤΡΟΦΙΑ

52)  Ποικιλία  φυτών  Bt.  (σελ  131-­‐133  σχολ  -­‐Γράφεις  τα  γενικά  για  το  
πλασμίδιο  Ti  και  το  μετασχηματισμό  των  φυτικών  κυττάρων  και   συνεχίζεις  με  το  γονίδιο  της  εντομοκτόνου  τοξίνης)

53)  Ποιες  δυνατότητες  δίνουν  στους  αγρότες  τα  γενετικά  
τροποποιημένα  φυτά;  (σελ  132  σχολ)

54)  Για  ποιο  λόγο  δεν  είναι  δυνατή  η  παραγωγή  όλων  των  

ανθρώπινων  πρωτεϊνών  από  τα  γενετικά  τροποποιημένα  βακτήρια;   (σελ  135  σχολ  “Στις  περισσότερες  όμως  περιπτώσεις  ...  που   διαθέτουν  οι  ευκαρυωτικοί  οργανισμοί.”)    

_________________________________________________________________________ Δημοσθένης Καρυοφύλλης • email: dkariofi@e-biology.gr •www.ibrain.gr 15