http://www.eytheia.blogspot.com/
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8: Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Εκπαιδευτικοί στόχοι:
Μετά την ολοκλήρωση της μελέτης αυτού του κεφαλαίου ο μαθητής θα πρέπει να μπορεί:
•
• •
Να περιγράφει τον τρόπο εφαρμογής των μεθόδων της Γενετικής Μηχανικής στην παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών, μονοκλωνικών αντισωμάτων, εμβολίων και αντιβιοτικών. Να αναφέρει τις βασικές αρχές της γονιδιακής θεραπείας και να εξηγεί τους περιορισμούς της. Να αναφέρει τις εφαρμογές του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος και να εξηγεί τη σημασία τους.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου 1. Σε ποιους στόχους της Ιατρικής έχει συμβάλει η Βιοτεχνολογία;
http://www.eytheia.blogspot.com/
Η Βιοτεχνολογία έχει συμβάλει αποτελεσματικά σε τρεις βασικούς στόχους της Ιατρικής, που είναι η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας, η πρόληψη και η αποτελεσματική θεραπεία της.
2. Ποια είναι τα απαιτούμενα Η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας απαιτεί την ανάπτυξη για έγκαιρη διάγνωση μιας ευαίσθητων τεχνικών, που μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια ασθένειας; στα αρχικά της στάδια πριν να εμφανιστούν τα συμπτώματα της στον οργανισμό, να ανιχνεύσουν κάποια μόλυνση από παθογόνους οργανισμούς ή να διαπιστώσουν την ύπαρξη κάποιας κληρονομικής ασθένειας. 3. Πώς μπορούμε να κάνουμε βήματα στην πρόληψη ασθενειών; Η πρόληψη σοβαρών ασθενειών όπως η ηπατίτιδα Β, η πολιομυελίτιδα και η φυματίωση χρειάζονται πιο εξελιγμένα, επαρκώς ασφαλή αλλά και οικονομικά προσιτά εμβόλια. Επίσης η ανάπτυξη εμβολίων για την πρόληψη ασθενειών όπως το AIDS, η μηνιγγίτιδα, και ο καρκίνος είναι πλέον επιτακτική ανάγκη. Η αποτελεσματική θεραπεία προϋποθέτει την κατανόηση των βιοχημικών μηχανισμών και του γενετικού υπόβαθρου της ασθένειας, για να εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπεία είτε με φαρμακευτική αγωγή είτε ακόμη και με «γενετική διόρθωση» της βλάβης. Η Βιοτεχνολογία συνεισφέρει ουσιαστικά στους παραπάνω στόχους με την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, με τη χρήση της τεχνικής PCR, καθώς και ανιχνευτών DNA. Οι τεχνικές αυτές βρίσκουν εφαρμογή στη βελτίωση και παραγωγή σε ευρεία κλίμακα ευαίσθητων διαγνωστικών ουσιών όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα, αποτελεσματικών εμβολίων και φαρμακευτικών προϊόντων. Πρόσφατα, ένας νέος τομέας της Βιοτεχνολογίας αναπτύσσεται ταχύτατα, η γονιδιακή θεραπεία, που στηρίζεται στη εφαρμογή της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA στη θεραπεία πολλών σοβαρών γενετικών ασθενειών όπως η κυστική ίνωση, το σύνδρομο επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας (AIDS) και διάφοροι τύποι καρκίνου.
4. Τι προϋποθέτει η αποτελεσματική θεραπεία ασθενειών;
5. Πώς συνεισφέρει η Βιοτεχνολογία στους παραπάνω στόχους της Ιατρικής; 6. Σε τι ακριβώς βρίσκουν εφαρμογή οι τεχνικές αυτές;
7. Σε τι εφαρμόζεται η γονιδιακή θεραπεία;
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
Πλήθος «φαρμακευτικών» πρωτεϊνών συντίθεται από βακτήρια με μεθόδους Γενετικής Μηχανικής.
1. Πως συνέβαλε η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA στη χρήση φαρμακευτικών πρωτεϊνών;
Πριν από την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, οι περισσότερες φαρμακευτικές πρωτεΐνες, δηλαδή πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για την θεραπεία διαφόρων ασθενειών, ήταν διαθέσιμες σε πολύ μικρές ποσότητες, η παραγωγή τους ήταν πολύ ακριβή και συχνά η βιολογική δράση τους δεν ήταν πλήρως κατανοητή. Η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA έδωσε τη δυνατότητα παραγωγής φαρμακευτικών πρωτεϊνών σε σημαντικές ποσότητες, τόσο για τον αποτελεσματικό έλεγχο της δράσης τους όσο και για ευρεία κατανάλωση.
2. Ποιες είναι οι κύριες Σήμερα έχουν κλωνοποιηθεί τα γονίδια του ανθρώπου για φαρμακευτικές πρωτεΐνες που περισσότερες από 300 φαρμακευτικές πρωτεΐνες. Μεταξύ των παράγει η τεχνολογία του πρώτων μορίων που παρασκευάστηκαν είναι η ινσουλίνη, οι ανασυνδυασμένου DNA; ιντερφερόνες και η αυξητική ορμόνη.
3. Ποιος είναι ο ρόλος της Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη, που αποτελείται από 51 αμινοξέα ινσουλίνης σε έναν οργανισμό; και παράγεται από ειδικά κύτταρα του παγκρέατος. Η ορμόνη αυτή ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και ειδικότερα το ποσοστό της γλυκόζης στο αίμα.
4. Που οφείλεται η ασθένεια του διαβήτη;
Ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή μείωση ινσουλίνης και υπολογίζεται ότι πάνω από 60.000.000 άτομα στον κόσμο πάσχουν από διαβήτη. Η ινσουλίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των διαβητικών ατόμων.
5. Πως παρασκευάζονταν παλιά η ινσουλίνη;
Πριν από το 1982 οι κύριες πηγές ινσουλίνης ήταν το πάγκρεας από χοίρους και από βοοειδή. Η ινσουλίνη παραγόταν από την εκχύλιση αυτών των ιστών με μια δαπανηρή και πολύπλοκη διαδικασία και επιπλέον, επειδή είχε μικρές διαφορές στη σύσταση των αμινοξέων της από την ανθρώπινη, προκαλούσε αλλεργικές αντιδράσεις.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
6. Πώς παρασκευάζεται σήμερα η ινσουλίνη;
Η ινσουλίνη αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια, Α και Β, που συγκρατούνται μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς. Το γονίδιο της ινσουλίνης παράγει ένα πρόδρομο μόριο, την προϊνσουλίνη, το οποίο μετατρέπεται τελικά σε ινσουλίνη. Μια από τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή της ανθρώπινης ινσουλίνης στα βακτήρια είναι η παραγωγή του πρόδρομου μορίου της σε μια βακτηριακή καλλιέργεια και η μετατροπή της σε ινσουλίνη με ενζυμική κατεργασία. Η μέθοδος περιλαμβάνει την κατασκευή cDNA βιβλιοθήκης από τα κύτταρα του παγκρέατος στα οποία εκφράζεται το γονίδιο της ινσουλίνης και την επιλογή του κλώνου που περιέχει το γονίδιο.
7. Ποια είναι τα στάδια Συνοπτικά τα στάδια κλωνοποίησης και απομόνωσης του κλωνοποίησης και γονιδίου της ινσουλίνης είναι: απομόνωσης του γονιδίου της • Απομόνωση του συνολικού mRNA, από κύτταρα του ινσουλίνης; ανθρώπινου παγκρέατος. • Κατασκευή δίκλωνων μορίων DNA και ενσωμάτωση τους σε πλασμίδια. • Μετασχηματισμός βακτηρίων με τα ανασυνδυασμένα πλασμίδια και πολλαπλασιασμός τους σε υγρό θρεπτικό υλικό. • Επιλογή των βακτηρίων που περιέχουν το γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί το πρόδρομο μόριο της ινσουλίνης. • Ανάπτυξη των βακτηρίων αυτών σε βιοαντιδραστήρα για παραγωγή του πρόδρομου μορίου της ινσουλίνης. Η προϊνσουλίνη συλλέγεται και με κατάλληλο ένζυμο, που αφαιρεί το ενδιάμεσο πεπτίδιο, μετατρέπεται σε ινσουλίνη. 8. Τι είναι οι ιντερφερόνες; Οι ιντερφερόνες είναι αντιικές πρωτεΐνες, που παράγονται από κύτταρα που έχουν μολυνθεί από ιούς. Οι πρωτεΐνες αυτές, επάγουν την παραγωγή άλλων πρωτεϊνών από τα γειτονικά υγιή κύτταρα οι οποίες εμποδίζουν τον πολλαπλασιασμό των ιών σ' αυτά. Οι ιντερφερόνες είναι οικογένεια συγγενών πρωτεϊνών, που ταξινομούνται ανάλογα με τη χημική και βιολογική ενεργότητά τους σε τρεις ομάδες: τις ιντερφερόνες α, β και γ. Οι ιντερφερόνες έχουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον ως αντιϊκοί και πιθανόν ως αντικαρκινικοί παράγοντες. Παράγονται σε ελάχιστες ποσότητες στο σώμα και γι' αυτό δεν ήταν η ευρεία χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών. Όμως, μετά την κλωνοποίηση ορισμένων γονιδίων ιντερφερονών, είναι σήμερα δυνατή η παραγωγή τους σε μεγάλες ποσότητες, με παρόμοια μέθοδο παραγωγής με αυτή της ινσουλίνης.
9. Γιατί έχουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον οι ιντερφερόνες;
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
Μονοκλωνικά αντισώματα
1. Ποιο θα μπορούσε να χαρακτηριστεί ως "ιδανικό φάρμακο"; 2. Υπάρχουν τα "ιδανικά φάρμακα";
«Το ιδανικό φάρμακο», είπε ο πρωτοπόρος Γερμανός γιατρός Ehrlich, «πρέπει να μπορεί να εξουδετερώνει τις μολύνσεις χωρίς να προκαλεί παρενέργειες στον οργανισμό». Η φύση έχει φτιάξει ένα τέλειο «φάρμακο», τα αντισώματα. Τα αντισώματα είναι πρωτεϊνικά μόρια, που παράγονται από τα Βλεμφοκύτταρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος, όταν ένα αντιγόνο (παθογόνος μικροοργανισμός, ιός ή ξένο υλικό) προσβάλει τον οργανισμό. Τα αντισώματα αντιδρούν με το αντιγόνο και το εξουδετερώνουν. οργανισμός μας είναι ικανός να παράγει αντισώματα εναντίον κάθε ξένου αντιγόνου. Στην πραγματικότητα, ένα αντίσωμα αναγνωρίζει μόνο μια περιοχή μόνο του αντιγόνου, η οποία ονομάζεται αντιγονικός καθοριστής. Ένα μεγάλο αντιγόνο, π.χ. ένας μικροοργανισμός, έχει πολλούς αντιγονικούς καθοριστές γι' αυτό παράγονται πολλά είδη αντισωμάτων εναντίον του. Κάθε είδος αντισώματος που αναγνωρίζει έναν αντιγονικό καθοριστή παράγεται από μια ομάδα όμοιων Β-λεμφοκυττάρων, που αποτελούν έναν κλώνο. Τα αντισώματα που παράγεται από ένα κλώνο Β- λεμφοκυπάρων ονομάζεται μονοκλωνικά.
3. Περιγράψτε τον τρόπο δράσης των αντισωμάτων.
4. Ποια αντισώματα χαρακτηρίζονται ως μονοκλωνικά;
5. Πώς χρησιμοποιούνται τα Τα μονοκλωνικά αντισώματα είναι πολύ σημαντικά στην Ιατρική μονοκλωνικά αντισώματα στην και χρησιμοποιούνται ως διαγνωστικά για την ανίχνευση Ιατρική; ασθενειών ή ως εξειδικευμένα φάρμακα εναντίον παθογόνων μικροοργανισμών ή ακόμη καρκινικών κυττάρων. 6. Σε ποια ιδιότητα βασίζεται η Ήταν σημαντικό να γίνει δυνατή η παραγωγή τους στο παραγωγή τους στο εργαστήριο σε μεγάλες ποσότητες. Όμως τα Β-λεμφοκύτταρα δεν εργαστήριο; επιβιώνουν για πολύ έξω από το σώμα και δεν μπορούν να διατηρηθούν σε κυτταροκαλλιέργειες. Την ιδιότητα αυτή την αποκτούν ύστερα από σύντηξη με καρκινικά κύτταρα. Τα υβριδικά κύτταρα που παράγονται ονομάζονται υβριδώματα και μπορούν να παράγουν μεγάλες ποσότητες ενός μονοκλωνικού αντισώματος.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
7. Περιγράψτε την τεχνική παραγωγής μονοκλωνικών αντισωμάτων.
Η τεχνική της παραγωγής μονοκλωνικών αντισωμάτων αναπτύχθηκε το 1975 και ακολουθεί την εξής διαδικασία: Ένα επιλεγμένο αντιγόνο χορηγείται με ένεση σε ποντίκι και προκαλεί ανοσολογική αντίδραση με αποτέλεσμα να αρχίσει η παραγωγή αντισωμάτων από εξειδικευμένα Β-λεμφοκύτταρα. Ύστερα από δύο εβδομάδες αφαιρείται ο σπλήνας και απομονώνονται τα Β-λεμφοκύτταρα. Τα κύτταρα αυτά συντήκονται με καρκινικά κύτταρα και παράγονται τα υβριδώματα που παράγουν μονοκλωνικά αντισώματα. Τα υβριδώματα μπορούν να φυλάσσονται για μεγάλα χρονικά διαστήματα στην κατάψυξη (-80° C) και να παράγουν οποιαδήποτε στιγμή το συγκεκριμένο μονοκλωνικό αντίσωμα σε μεγάλες ποσότητες.
8. Ποιες είναι οι λειτουργίες των μονοκλωνικών αντισωμάτων;
Τα μονοκλωνικά αντισώματα έχουν πολυάριθμες εφαρμογές και λειτουργούν ως ανοσοδιαγνωστικά, θεραπευτικά και για την επιλογή οργάνων συμβατών για μεταμόσχευση.
9. Περιγράψτε την Τα μονοκλωνικά αντισώματα επειδή αναγνωρίζουν ειδικά έναν ανοσοδιαγνωστική δράση των αντιγονικό καθοριστή, είναι πολύ χρήσιμα ως μονοκλωνικών αντισωμάτων. ανοσοδιαγνωστικά. Μπορούν να ανιχνεύσουν στα υγρά του σώματος (αίμα, ούρα κ.ά.) ουσίες που είναι υπεύθυνες για ποικίλες ασθένειες, παθογόνους μικροοργανισμούς, καθώς και τη διακύμανση της συγκέντρωσης διάφορων προϊόντων του μεταβολισμού, η οποία μπορεί να προοιωνίζει την πιθανότητα εμφάνισης κάποιας ασθένειας. Η τεχνική ανίχνευσης είναι γρήγορη, απλή, ευαίσθητη, ακριβής και επιτρέπει τη διάγνωση ασθενειών στα πολύ αρχικά στάδια τους δηλαδή πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
10. Αναφέρετε περιπτώσεις ανοσοδιαγνωστικής δράσης των μονοκλωνικών αντισωμάτων.
Τα αντισώματα θα συνεισφέρουν σημαντικά στην αύξηση της ευαισθησίας κλινικών δοκιμασιών όπως η τυποποίηση (προσδιορισμός) των ομάδων αίματος και η εξακρίβωση μιας πιθανής κύησης. Στην τελευταία περίπτωση έχουν κατασκευαστεί ειδικά ανοσοδιαγνωστικά τεστ, τα οποία περιέχουν μονοκλωνικά αντισώματα για ειδικές ορμόνες που παράγονται κατά την κύηση.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
11. Περιγράψτε την Τα αντισώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως θεραπευτικά. θεραπευτική δράση των Η πιο ενδιαφέρουσα εφαρμογή τους αφορά τη θεραπεία του μονοκλωνικών αντισωμάτων. καρκίνου. Τα καρκινικά κύτταρα έχουν στην εξωτερική επιφάνεια τους μεγάλη ποικιλία αντιγόνων που δεν υπάρχουν στα φυσιολογικά κύτταρα του οργανισμού, και ονομάζονται καρκινικά αντιγόνα. Έτσι μπορούν να κατασκευαστούν μονοκλωνικά αντισώματα εναντίον αυτών των αντιγόνων. Τα μονοκλωνικά αντισώματα είναι πολύ ειδικά μόνο για τα καρκινικά κύτταρα και μπορούν να «γίνουν μεταφορείς» ισχυρών αντικαρκινικών φαρμάκων. Όταν εισαχθούν στον οργανισμό, βρίσκουν και προσβάλλουν τους καρκίνους-στόχους. Τα αντικαρκινικά φάρμακα, που είναι συνδεδεμένα με τα αντισώματα, δρουν κατευθείαν στα καρκινικά κύτταρα και τα καταστρέφουν. Επιτρέπουν έτσι τη θεραπεία με αποφυγή της χειρουργικής επέμβασης και των δυσάρεστων επιπτώσεων της χημειοθεραπείας. 12. Πώς τα μονοκλωνικά αντισώματα βοηθούν στην επιλογή οργάνων συμβατών για μεταμόσχευση; Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνεια τους ειδικά αντιγόνα επιφανείας, που αναγνωρίζονται από ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα. Με τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορεί να γίνει έλεγχος των οργάνων δωρητών, για να διαπιστωθεί αν ταιριάζουν ανοσολογικά με τα αντίστοιχα των ασθενών. Έτσι, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η απόρριψη και οι μεταμοσχεύσεις να είναι επιτυχείς.
Γονιδιακή θεραπεία
1. Πόσες περίπου ασθένειες οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις; Περισσότερες από 4.000 ασθένειες οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και πολλές από αυτές εμφανίζονται στις μεγάλες ηλικίες.
2. Ποιες είναι οι αιτίες αυτών Μερικές οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο, άλλες σε των μεταλλάξεων; αλληλεπίδραση δύο ή περισσότερων γονιδίων και ακόμη περισσότερες σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες. 3. Τι προκαλούν συνήθως οι γενετικές ασθένειες; Όλες σχεδόν οι γενετικές ασθένειες προκαλούν δυσμορφίες, το 80% όλων διανοητική καθυστέρηση και το ένα πέμπτο από αυτές θάνατο στην παιδική ηλικία.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
4. Με ποιο τρόπο έγινε γνωστή Έως πρόσφατα η μοριακή βάση των ασθενειών αυτών δεν ήταν η μοριακή βάση αυτών των γνωστή. Η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA σε συνδυασμό ασθενειών; με τις μεθόδους της παραδοσιακής γενετικής (γενεαλογικά δένδρα) οδήγησε στον εντοπισμό της θέσης στα χρωμοσώματα (χαρτογράφηση) πολλών μεταλλαγμένων γονιδίων, που προκαλούν τις αντίστοιχες ασθένειες. Επιπλέον ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια κλωνοποιήθηκαν και συγκρίθηκαν με τα φυσιολογικά αλληλόμορφά τους, για να εξακριβωθεί το είδος των μεταλλάξεων. 5. Ποιος είναι ο στόχος του Η χαρτογράφηση όλων των γονιδίων στα χρωμοσώματα είναι προγράμματος του ανθρώπινου ένας από τους κύριους στόχους του προγράμματος του γονιδιώματος; ανθρώπινου γονιδιώματος. Σήμερα έχουν χαρτογραφηθεί και κλωνοποιηθεί τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η ασθένεια του Huntington και η μυϊκή δυστροφία Duchenne. 6. Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία και σε τι στοχεύει; Οι γνώσεις αυτές έδωσαν την δυνατότητα ανάπτυξης θεραπείας που στηρίζεται στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA και ονομάζεται γονιδιακή θεραπεία. Αυτή έχει ως στόχο να «διορθώσει» τη γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου.
7. Ποιες είναι οι προϋποθέσεις Απαραίτητη προϋπόθεση για την εφαρμογή της γονιδιακής για την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας είναι, εκτός από την κλωνοποίηση του υπεύθυνου θεραπείας; γονιδίου, και ο προσδιορισμός των κυττάρων που εμφανίζουν τη βλάβη από την ασθένεια. 8. Πότε εφαρμόστηκε για πρώτη φορά η γονιδιακή θεραπεία; Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέμβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο κορίτσι που έπασχε από ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος.
9. Πού οφείλεται η Η ασθένεια αυτή οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου ανεπάρκεια του απαμινάση της αδενοσίνης (ADA), που παίρνει μέρος στον ανοσοποιητικού συστήματος; μεταβολισμό των πουρινών στα κύτταρα του μυελού των οστών. Η έλλειψη οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό. Η ασθένεια εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Οι ασθενείς πάσχουν από χρόνιες μολύνσεις, έχουν προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου σε πολύ μικρή ηλικία και πολλοί πεθαίνουν ύστερα από λίγους μήνες ζωής. Είναι γνωστή η περίπτωση ενός παιδιού που έζησε εννέα χρόνια σε έναν πλαστικό θάλαμο, για να εμποδιστεί η επαφή του με ιούς, επειδή το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν μπορούσε να τους καταπολεμήσει. Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης" Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
10. Περιγράψτε τη διαδικασία Η διαδικασία που ακολουθείται στη γονιδιακή θεραπεία της ADA γονιδιακής θεραπείας της ήταν η εξής: ADA; • Λεμφοκύτταρα του κοριτσιού παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιέργειες. • Το φυσιολογικό γονίδιο της απαμινάσης της αδενοσίνης ενσωματώνεται σε ένα φορέα-ιό (ο οποίος έχει καταστεί αβλαβής) με τις τεχνικές του ανασυδυασμένου DNA. • Ο γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα λεμφοκύτταρα • Τα γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στο παιδί και παράγουν το ένζυμο ADA. Βέβαια τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα δε ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό-δηλαδή η θεραπεία δεν είναι μόνιμη-και χρειάζεται συνεχής έγχυση τέτοιων κυττάρων. Όμως, όπως στην περίπτωση των διαβητικών, τα άτομα μπορούν να ζουν φυσιολογικά, κάνοντας σε κανονικά χρονικά διαστήματα αυτή τη θεραπεία.
11. Γιατί αυτός ο τύπος Ο τύπος αυτός της γονιδιακής θεραπείας ονομάζεται ex vivo, θεραπείας ονομάζεται ex vivo; γιατί τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σ' αυτόν. Τα κύτταρα του αιμοποιητικού συστήματος μπορούν να τροποποιούνται γενετικά, να αναπτύσσονται σε κυτταροκαλλιέργειες και να εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στον οργανισμό.
12. Αυτός ο τύπος θεραπείας είναι μοναδικός;
Τι γίνεται αν πρέπει να τροποποιηθούν κύτταρα ενός άλλου οργάνου όπως ο πνεύμονας; Ο Anderson και οι συνεργάτες του πρότειναν μια άλλη προσέγγιση. Ανέπτυξαν «έξυπνους» φορείς, οι οποίοι προσβάλλουν ειδικά τα κύτταρα του ιστού που πάσχει. Συγκεκριμένα, τα φυσιολογικά γονίδια ενσωματώνονται σε μόριαφορείς, που εισάγονται κατευθείαν στον οργανισμό. Το είδος αυτό της γονιδιακής θεραπείας ονομάζεται in vivo και εφαρμόστηκε για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης το 1993.
13. Πού οφείλεται η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων. Η ασθένεια παρουσιάζει υπολειπόμενη αυτοσωμική κληρονομικότητα και επηρεάζει πρωτίστως τη λειτουργία των πνευμόνων.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
14. Ποια διαδικασία Το φυσιολογικό γονίδιο, ενσωματώθηκε αρχικά σε έναν αδενοϊό. ακολουθήθηκε για τη θεραπεία Ο ανασυνδυασμένος ιός εισήλθε στον οργανισμό με ψεκασμό με της κυστικής ίνωσης; τη βοήθεια βρογχοσκοπίου και μόλυνε τα κύτταρα του αναπνευστικού συστήματος. Μετά την εισαγωγή του στα κύτταρα το φυσιολογικό γονίδιο ενσωματώθηκε στο γονιδίωμά τους και παρήγαγε το φυσιολογικό προϊόν. 15. Τι προσδοκίες δημιουργήθηκαν από την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας; Έως πρόσφατα η πιθανότητα επιτυχούς γονιδιακής θεραπείας ανήκε στη σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας. Με τον προσδιορισμό γονιδίων που είναι υπεύθυνα για γενετικές ασθένειες και την εύρεση της αλληλουχίας τους δημιουργούνται νέες προοπτικές για τη γονιδιακή θεραπεία πολλών ασθενειών. Είναι βασικό να τονιστεί ότι παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία παρουσιάζεται ως πανάκεια στην Ιατρική, η εφαρμογή της, τουλάχιστον στο άμεσο μέλλον, θα είναι περιορισμένη επειδή δεν έχουν ακόμη ξεπεραστεί προβλήματα όπως αυτά που αφορούν τη χρήση των φορέων. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, στις περισσότερες περιπτώσεις ως φορείς χρησιμοποιούνται ιοί οι οποίοι αν και καθίστανται αβλαβείς, έχουν μικρή πιθανότητα να προκαλέσουν παρενέργειες και σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνο. Έτσι λοιπόν η ανάπτυξη πιο κατάλληλων φορέων είναι ο επόμενος στόχος για τη βελτίωση των μεθόδων της γονιδιακής θεραπείας.
16. Τι είδους προβλήματα παρουσιάστηκαν στην εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας;
17. Με την γονιδιακή θεραπεία Με τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δε γίνεται αντικαθίσταται το αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου σε μεταλλαγμένο γονίδιο; όλα τα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικού αντιγράφου του στο γονιδίωμά συγκεκριμένων σωματικών κυττάρων. Συνεπώς δεν μεταβιβάζεται στους απογόνους.
Το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος
1. Ποιο είναι το μέγεθος του ανθρώπινου γονιδιώματος; Όπως έχει αναφερθεί, το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 3x109 ζεύγη βάσεων DNA, το οποίο κατανέμεται σε χρωμοσώματα.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου
http://www.eytheia.blogspot.com/
2. Θα χρησιμεύσει σε κάτι η Η αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας βάσεων του DNA χαρτογράφηση της πιστεύεται ότι θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πώς έχει αλληλουχίας των βάσεων στο «κατασκευαστεί» και λειτουργεί ο ανθρώπινος οργανισμός. ανθρώπινο DNA; 3. Πότε άρχισε η προσπάθεια για κάτι τέτοιο; Για το σκοπό αυτό το 1986 ξεκίνησε μία διεθνής συνεργασία με σκοπό τη χαρτογράφηση, δηλαδή τον εντοπισμό της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα, και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των βάσεων του DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Το πρόγραμμα, που φυσικά απαιτούσε τη συμβολή πολλών ερευνητών και γενναία χρηματοδότηση , ξεκίνησε το 1990 υπό την αιγίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και του Τμήματος Ατομικής Ενέργειας των Η.Π.Α. Αρχικά υπήρχε η εκτίμηση ότι το πρόγραμμα θα ολοκληρωνόταν το 2005, όμως χάρη στην αυτοματοποίηση των εργαστηριακών μεθόδων και την ανάπτυξη της πληροφορικής ολοκληρώθηκε το 2001.
4. Σε τι θα συμβάλει η ανάλυση Η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα συμβάλει: του ανθρώπινου γονιδιώματος; • Στη μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος θα προσδιορίσουμε το σύνολο των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι ρυθμιστικές περιοχές των γονιδίων αυτών καθώς και τις περιοχές του γονιδιώματος με άγνωστη λειτουργία. Ο αριθμός των γονιδίων είχε αρχικά εκτιμηθεί το 1990 σε 100.000, ενώ σήμερα εκτιμάται ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες είναι λιγότερα από 40.000 • Στην ανάπτυξη μεθοδολογίας για τη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενειών με τον προσδιορισμό της θέσης και της αλληλουχίας των γονιδίων που έχουν μεταλλαγεί και σχετίζονται με διάφορες ασθένειες. • Στη μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για το σκοπό αυτό βρίσκονται παράλληλα σε εξέλιξη προγράμματα προσδιορισμού της αλληλουχίας άλλων ειδών, τα οποία θα συμβάλουν στην αποκάλυψη των εξελικτικών σχέσεων που υπάρχουν μεταξύ των ειδών. Έτσι βρίσκονται σε εξέλιξη προγράμματα χαρτογράφησης γονιδιωμάτων οργανισμών όπως είναι το πρόβατο, ο σκύλος, η αγελάδα, διάφορα έντομα, ο γεωσκώληκας καθώς και πολλοί μικροοργανισμοί • Στην μαζική παραγωγή προϊόντων, με τις μεθόδους που χρησιμοποιεί η Βιοτεχνολογία, μετά την απομόνωση των γονιδίων, τα οποία είναι χρήσιμα στη φαρμακοβιομηχανία, στη βιομηχανία, στη γεωργία και την κτηνοτροφία.
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου Ορολογία
http://www.eytheia.blogspot.com/
Φαρμακευτικές πρωτεΐνες: Οι πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται ως φάρμακα. Αρκετές από αυτές όπως η ινσουλίνη και η αυξητική ορμόνη παράγονται από γενετικά τροποποιημένα βακτήρια. Iνσουλίνη: Ορμόνη με την οποία ρυθμίζεται ο μεταβολισμός των υδατανθράκων στον άνθρωπο. Διαβήτης: Ασθένεια που χαρακτηρίζει άτομα με μειωμένη παραγωγή ή παντελή έλλειψη ινσουλίνης. Ιντερφερόνες: Μια οικογένεια πολύ συγγενών πρωτεϊνικών μορίων, τα οποία καταστέλλουν τον πολλαπλασιασμό των ιών (την αντιγραφή του νουκλεϊκού τους οξέος) στους ανώτερους οργανισμούς. Μερικές ιντερφερόνες θεωρείται ότι έχουν αντικαρκινική δράση. Αντιγόνο: Οποιαδήποτε ουσία που αναγνωρίζεται από το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού ως ξένη προς αυτόν. Αντιγονικός καθοριστής: Το τμήμα του αντιγόνου το οποίο αναγνωρίζεται από ένα αντίσωμα. Μονοκλωνικό αντίσωμα: Αντίσωμα που παράγεται από ένα κλώνο Β-λεμφοκυττάρων γι' αυτό έχει εξειδίκευση για ένα μόνο αντιγονικό καθοριστή. Υβρίδωμα: Υβριδική κυτταρική σειρά που παράγεται από σύντηξη ενός καρκινικού κυττάρου με ένα λεμφοκύτταρο. Τα κύτταρα της σειρά αυτής είναι αθάνατα (ιδιότητα που την κληρονομούν από τα καρκινικά κύτταρα) και παράγουν μονοκλωνικό αντίσωμα (ιδιότητα που την κληρονομούν από τα λεμφοκύτταρα). Εμβόλιο: Εξασθενημένες ή νεκρές μορφές ενός παθογόνου μικροοργανισμού που όταν χορηγούν στον οργανισμό προκαλούν ενεργητική ανοσία. Αντιβιοτικά: Χημικές ουσίες που παράγονται από μικροοργανισμούς και προκαλούν τον θάνατο άλλων μικροοργανισμών ή αναστέλλουν την ανάπτυξή τους. Streptomyces: Μικροοργανισμός από τον οποίο παράγεται το μεγαλύτερο μέρος τωναντιβιοτικών. Γονιδιακή θεραπεία: Η διαδικασία με την οποία μια ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί με γενετική τροποποίηση σωματικών κυττάρων ενός ασθενούς. Κυστική ίνωση: Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια των πνευμόνων
Φροντιστήριο "Η Ευθεία της Γνώσης"
Αγγέλης Αλέξανδρος
