Mevalonato cinasa

Mevalonato cinasa
	; Estructura cristalográfica en rayos X de la mevalonato cinasa de Staphylococcus aureus.
Estructuras disponibles
PDB	Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 260920, 610377, 175900 251170, 260920, 610377, 175900 ; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.7.1.36
Locus	Cr. 12 q12q24.11
Ortólogos
Humano	Ratón
NM_004077	n/a
;
	[editar datos en Wikidata]

La mevalonato cinasa es una enzima (específicamente una cinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato cinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:^[2]^[3]

Función

El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato cinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.^[2]

Importancia clínica

Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.^[4]

La deficiencia de mevalonato cinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.^[2]

Véase también

Mevalonato

Referencias

↑ PDB 2X7I ; Oke M.; Carter L.G.; Johnson K.A. et al. (June 2010). «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y.
1 2 3 «Entrez Gene: mevalonate kinase».
↑ «Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680.
↑ OMIM 260920

Datos: Q424031

[pmid20419351-1] PDB 2X7I ; Oke M.; Carter L.G.; Johnson K.A. et al. (June 2010). «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y.

[entrez-2] 1 2 3 «Entrez Gene: mevalonate kinase».

[pmid1377680-3] «Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680.

[4] OMIM 260920

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