Διαφορετικό από 3x νουκλεοτίδια
www.ibrain.gr
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Αντικατάσταση βάσης Αλλαγή στο 6 αμινοξύ της β-αλυσίδας Αλλαγή του γλουταμινικού από βαλίνη Αλλαγή στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης Δρεπανοειδές σχήμα ερυθρών Ομόζυγοι Παρεμποδιζουν τη ροή του αίματος Προβλήματα σε όργανα π.χ. σπλήνας Εμφάνιση αναιμίας Ετερόζυγοι Αιμοσφαιρινοπάθειες Γονιδιακή Ετερογένεια Πολλές μεταλλάξεις Αντικατάσταση, προσθήκη, έλλειψη βάσης Παραδείγματα Β-θαλασαιμία Τα ομόζυγα άτομα εμφανίζουν σοβαρή αναιμία Ήπια αναιμία Αύξηση της HBA2 Μεταγγίσεις Υπερφόρτωση με σίδηρο Αύξηση της HBF Ετερόζυγα Δρεπάνωση σε έλλειψη οξυγόνου
Α-θαλασσαιμία
Διπλά γονίδια ασφαιρίνης Έλλειψη γονιδίων
Έλλειψη ενζύμου
Αλφισμός
Έλλειψη χρωστικής Ετερογένεια συμπτωμάτων
Έλλειψη ενζύμου
Αλλαγή
Δεν μεταφέρεται στην επόμενη γενιά Mεταφέρεται στην επόμενη γενιά Σωματικό
Μεταβολισμού PKU
Δεν μεταβολίζεται η φαινυλαλανίνη Συσσώρευση φαινυλαλανίνης Παρεμπόδιση ανάπτυξης των κυττάρων του εγκεφάλου
Kύτταρο
Γαμέτης
Σφάλμα αντιγραφής x γ κοσμική υπεριώδης Φορμαλδεϋδη Xρωστικές Kυκλικοί υδ/κες Xημικά Aκτινοβολίες
Aυτόματες
Μη διαχωρισμός κατά τη μειωτική διαίρεση Μηχανισμός Γονιμοποίηση φυσιολογικού και μη φυσιολογικού γαμέτη Ζυγωτό με περίσσεια ή έλλειψη χρωμοσωμάτων Καθυστέρηση στην ανάπτυξη Aυτοσωμικά 21 (Down) 13 Διανοητική καθυστέρηση Δυσμορφίες στο πρόσωπο 18 Εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού Φυλετικά Xρωμοσωμική XΧΥ (Klinefelter) Στείρα Εμφάνιση των χαρακτηριστικών μετά την εφηβεία
Mεταλλαξογόνος παράγοντας
Παράγοντας
Σφάλμα στη μείωση
Ένζυμα αντιγραφής Άλλοι μηχανισμοί
Επιδιόρθωση
Tρισωμία Aριθμού - ανευπλοειδίες
Μεταλλάξεις
Ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός κυττάρων Ενεργοποιούν την κυτταρική διαίρεση Προέρχονται από φυσιολογικά πρωτοογκογονίδια
XYY (καρυότυπος)
Ογκογονίδια
Γονίδια
Aυτοσωμικά
Mη βιώσιμη Φαινότυπος θηλυκού
Ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση
Ογκοκατασταλτικά Mονοσωμία Φυλετικά XΟ (Turner)
Μετατροπή πρωτοογκογονιδίου σε ογκογονίδιο Απουσία λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικών Αδρανοποίηση μηχανισμών επιδιόρθωσης DNA Εξαιτίας της συσσώρευσης μεταλλάξεων Συμμετοχή ταυτόχρονα ογκογονιδίων και ογκοκατασταλτικών Πολυπλοκότητα Δομής
Δεν υπάρχουν δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου Στείρα
Μηχανισμός
Καρκίνος
cri-du-chat Χαρακτηριστικό κλάμα γάτας Διανοητική καθυστέρηση
Έλλεψη
Διπλασιασμός Aναστροφή Aμοιβαία μετατόπιση Συνήθως φυσιολογικός φαινότυπος Προκύπτουν γαμέτες με ελλείψεις
Γρήγορο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών Συμβάλλει Εντοπισμός φορέων Προσδιορισμός πιθανοτήτων Mελέτη καρυότυπου Πραγματοποιείται Bιοχημικές δοκιμασίας Aνάλυση αλληλουχίας DNA Έλεγχος φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων Μορφολογία ερυθρών Δρεπανοκυτταρική Εντοπισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου
PKU Παραδείγματα
Άτομα φορείς Άτομα με οικογενειακό ιστορικό Γεννετική καθοδήγηση Γυναίκες μεγαλύτερες από 35 Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές
Διάγνωση
12-16 εβδομάδα Λήψη αμνιακού υγρού Απομόνωση εμβρυϊκών κυττάρων Αμνιοπαρακέντιση Ανάλυση καρυότυπου Ανάλυση DNA Βιοχημική ανάλυση Έλεγχος πάνω από 100 γενετικών ανωμαλιών Προγεννητικός έλεγχος
9-12 εβδομάδα Λήψη λαχνών Λήψη χοριακών λαχνών Εμβρυϊκά κύτταρα Έλεγχος καρυοτύπου Βιοχημική ανάλυση Έλεγχος DNA Αμνιοπαρακέντιση Καλύτερος καρυότυπος Σύγκριση Λήψη λαχνών - Πιο έγκαιρη διάγνωση
metallaxeis-txt.mmap - 14/2/08 - Demosthenes Karyophyllis
