Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Κεφάλαιο 1. Το γενετικό υλικό
To DNA είναι το γενετικό υλικό
Το γενετικό υλικό των περισσότερων οργανισμών είναι το DNA. H απόδειξη έγινε με τρία ιστορικά πειράματα: του Griffith (1928), των Avery-McLeod-ΜcCarthy (1944) και των Hershey-Chase (1952).

To πείραµα του Griffith (1928)
Χρησιμοποίησε δύο στελέχη του βακτηρίου πνευμονιόκοκκος (Diplococcus pneumoniae).

παθογόνο

VS

μη παθογόνο
δεν έχει κάλυμμα σχηματίζει αδρές αποικίες

έχει προστατευτικό κάλυμμα σχηματίζει λείες αποικίες

Λεία βακτήρια (παθογόνα)

Αδρά βακτήρια (μη παθογόνα)

Τα πειραματόζωα αντιδρούν όπως είναι αναμενόμενο.
οι ποντικοί πεθαίνουν οι ποντικοί επιβιώνουν
Νεκρά, λεία βακτήρια

Χρησιμοποιώντας υψηλή θερμοκρασία νεκρώνει τα λεία βακτήρια και οι ποντικοί επιβιώνουν.

οι ποντικοί επιβιώνουν
Νεκρά, λεία & ζωντανά, αδρά βακτήρια

οι ποντικοί πεθαίνουν

Το μείγμα νεκρών, λείων βακτηριών και ζωντανών, αδρών έχει παθογόνο δράση και οι ποντικοί πεθαίνουν.

Ο Griffith πήρε δείγμα αίματος από τους νεκρούς ποντικούς και ανακάλυψε ότι ήταν μολυσμένοι από ζωντανά, λεία βακτήρια. Συμπέρανε ότι κάποια αδρά βακτήρια μετασχηματίστηκαν σε λεία μετά από κάποια αλληλεπίδραση με τα νεκρά, λεία βακτήρια αλλά δεν μπόρεσε να δώσει κάποια ικανοποιητική εξήγηση. Αποικία είναι ένα σύνολο από μικροοργανισμούς που έχουν προκύψει από διαδοχικές διαιρέσεις ενός κυττάρου όταν αυτό αναπτύσσεται σε στερεό θρεπτικό υλικό. Οι αποικίες είναι ορατές με γυμνό οφθαλμό.

To πείραµα των Avery-McLeod-ΜcCarthy (1944)
Οι τρεις ερευνητές επανέλαβαν τα πειράματα του Griffith in vitro (σε δοκιμαστικό σωλήνα). Διαχώρισαν τα συστατικά των νεκρών, λείων βακτηρίων σε υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, λιπίδια DNA και RNA και δοκίμασαν να επαναλάβουν τη διαδικασία με κάθε συστατικό ξεχωριστά. Διαπίστωσαν ότι μόνο το DNA είχε την ικανότητα να μετασχηματίζει τα μη παθογόνα βακτήρια σε παθογόνα.

1 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Τα βιοχημικά δεδομένα της εποχής που υποστήριζαν ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό ήταν τα εξής (4): 1. η ποσότητα του DNA είναι σταθερή για κάθε οργανισμό και δεν επηρεάζεται από τις αλλαγές του περιβάλλοντος 2. όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού έχουν την ίδια ποσότητα DNA 3. οι γαμέτες των ανώτερων οργανισμών έχουν τη μισή ποσότητα DNA σε σχέση με τα σωματικά κύτταρα (απλοειδείς) 4. η ποσότητα του DNA είναι ανάλογη με την πολυπλοκότητα του οργανισμού

z in vivo/in vitro
• in vivo: μία βιολογική διαδικασία που πραγματοποιείται μέσα σε έναν ζωντανό οργανισμό in vitro: μία βιολογική διαδικασία που πραγματοποιείται μέσα σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα
πρωτεϊνικό περίβλημα, ιχνηθέτηση με 35S

•

To πείραµα των Hershey-Chase (1952)

Οι ερευνητές ιχνηθέτησαν βακτηριοφάγους Τ2 με ραδιενεργό θείο (35S) και με ραδιενεργό φώσφορο (32P). Γνώριζαν ότι οι πρωτεΐνες δεν περιέχουν φώσφορο αλλά περιέχουν θείο. Επίσης γνώριζαν ότι το DNA δεν περιέχει θείο αλλά περιέχει φώσφορο. Μελετώντας τον κύκλο ζωής του φάγου, κατά τη μόλυνση βακτηρίων, διαπίστωσαν ότι στα βακτήρια ανιχνεύεται ραδιενεργός φώσφορος αλλά όχι ραδιενεργό θείο. Άρα το DNA είναι ένα μόριο που μπορεί να μεταφέρει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την αναπαραγωγή ενός οργανισμού. Το πείραμα ήταν η οριστική απόδειξη ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό.

DNA, ιχνηθέτηση με 32P

Ιχνηθέτηση είναι η σήμανση χημικών μορίων με τη χρήση ραδιενεργών ισοτόπων, φθοριζουσών ουσιών κτλ.

To DNA και το RNA αποτελoύνται από νουκλεοτίδια τα οποία ενώνονται µε φωσφοδιεστερικό δεσµό
Το DNA και το RNA είναι πολυμερή μακρομόρια τα οποία δημιουργούνται από μονομερείς ενώσεις, τα νουκλεοτίδια. Πολλά νουκλεοτίδια μαζί δημιουργούν μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα. Κάθε νουκλεοτίδιο του DNA αποτελείται από (3): 1. μία φωσφορική ομάδα 2. μία πεντόζη (δεοξυριβόζη) 3. μία αζωτούχο βάση (αδενίνη ή θυμίνη ή γουανίνη ή κυτοσίνη) Σε κάθε νουκλεοτίδιο του DNA, η αζωτούχος βάση ενώνεται με τον 1΄άνθρακα της δεοξυριβόζης και η φωσφορική ομάδα με τον 5΄άνθρακα. Η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα δημιουργείται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με ομοιοπολικό δεσμό. Ο δεσμός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3΄άνθρακα της δεοξυριβόζης (1ο νουκλεοτίδιο) και της φωσφορικής ομάδας του επόμενου νουκλεοτιδίου (είναι ενωμένη στον 5΄άνθρακα). Ο δεσμός ονομάζεται 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικός δεσμός και έχει κατεύθυνση 3΄→5΄. Το πρώτο νουκλεοτίδιο έχει πάντα ελεύθερη φωσφορική ομάδα και το τελευταίο έχει ένα ελεύθερο υδροξύλιο (προσανατολισμός ή κατεύθυνση της αλυσίδας 5΄→3΄).

2 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

H ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA είναι η µεγαλύτερη βιολογική ανακάλυψη του 20ού αιώνα
Η διατύπωση για τη θεωρία της διπλής έλικας του DNA έγινε από τους Watson και Crick (1953) και ήταν το αποτέλεσμα των παρατηρήσεων δύο ερευνητικών ομάδων (Watson και Crick & Wilkins και Franklin). Η θεωρία στηρίχθηκε στα εξής δεδομένα (5): 1. το DNA είναι ο φορέας της γενετικής πληροφορίας 2. το DNA αποτελείται από νουκλεοτίδια 3. σε κάθε μόριο DNA ισχύει Α=Τ και G=C 4. η αναλογία [(Α+Τ)/G+C)] διαφέρει από είδος σε είδος και είναι σταθερή για κάθε οργανισμό 5. δεδομένα από απεικόνιση του DNA με χρήση ακτίνων Χ Σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας (5): 1. το DNA αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες που σχηματίζουν, στον χώρο, μία δεξιόστροφη έλικα (5΄→3΄) 2. οι αζωτούχες βάσεις βρίσκονται στο εσωτερικό του μορίου (υδρόφοβες) και συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου. Δύο δεσμοί υδρογόνου ανάμεσα στην αδενίνη και τη θυμίνη και τρεις δεσμοί υδρογόνου ανάμεσα στη γουανίνη και την κυτοσίνη. Οι δεσμοί υδρογόνου σταθεροποιούν τη δευτεροταγή δομή του μορίου 3. ο σταθερός σκελετός δημιουργείται από τα επαναλαμβανόμενα μόρια φωσφορικής ομάδας-δεοξυριβόζης, είναι υδρόφιλος και βρίσκεται στην εξωτερική πλευρά του μορίου 4. οι δύο αλυσίδες είναι συμπληρωματικές και αυτό υποδηλώνει ότι η αλληλουχία βάσεων της μίας καθορίζει την αλληλουχία βάσεων της άλλης. Η συμπληρωματικότητα ρυθμίζει και τον τρόπο αυτοδιπλασιασμού του DNA. H κάθε αλυσίδα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως καλούπι για την κατασκευή της άλλης 5. οι αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες: το 3΄άκρο της μίας βρίσκεται απέναντι από το 5΄άκρο της άλλης

Το γενετικό υλικό ελέγχει όλες τις λειτουργίες του κυττάρου
Το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό όλων των κυττάρων και των περισσότερων ιών. Κάποιοι έχουν ως γενετικό υλικό RNA (RΝΑ ιοί). Λειτουργίες του γενετικού υλικού (3)

1. αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας Περιέχει όλες τις πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού και οργανώνονται σε λειτουργικές μονάδες, τα γονίδια.

2. διατήρηση και μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας Πραγματοποιείται από κύτταρο σε κύτταρο και από οργανισμό σε οργανισμό, εξασφαλίζεται με τον αυτοδιπλασιασμό του DNA.

3. έκφραση της γενετικής πληροφορίας Επιτυγχάνεται με τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες κωδικοποιούνται από γονίδια και προσδίδουν στους οργανισμούς τις ιδιότητές τους.

3 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Γονιδίωμα είναι το σύνολο του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Όταν το γονιδίωμα υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο, τα κύτταρα χαρακτηρίζονται απλοειδή (προκαρυωτικά και γαμέτες των ευκαρυωτικών). Όταν το γονιδίωμα υπάρχει σε δύο αντίγραφα, τότε τα κύτταρα χαρακτηρίζονται διπλοειδή (σωματικά κύτταρα). Αριθμός ή αλληλουχία βάσεων είναι το μήκος ή η αλληλουχία βάσεων ενός νουκλεϊκού οξέος. Με τον όρο «βάση» εννοούμε ένα νουκλεοτίδιο (αφού το μόνο που αλλάζει μεταξύ των νουκλεοτιδίων είναι η αζωτούχος βάση).

z Το γονιδίωμα
Στα ευκαρυωτικά κύτταρα συναντάμε γενετικό υλικό στον πυρήνα, στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες. Όμως ο όρος γονιδίωμα αναφέρεται κυρίως στο γενετικό υλικό του πυρήνα.

Διαφορές σωματικών κυττάρων-γαμετών σωματικά κύτταρα
διπλοειδή παράγονται με μίτωση διαφοροποιούνται προς άλλους κυτταρικούς τύπους διαιρούνται δίνοντας όμοια κύτταρα

γαμέτες
απλοειδή παράγονται με μείωση δε διαφοροποιούνται (ωάρια και σπερματοζωάρια) δε διαιρούνται

Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων είναι ένα κυκλικό µόριο DNA
Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών οργανισμών είναι ένα δίκλωνο, κυκλικό μόριο DNA με μήκος περίπου 1mm. Υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδιώματος, οπότε οι προκαρυωτικοί οργανισμοί κατατάσσονται στους απλοειδείς οργανισμούς. Το κυκλικό αυτό μόριο αναδιπλώνεται και πακετάρεται με τη βοήθεια, κυρίως, πρωτεϊνών ώστε να αποκτήσει μικρότερο μήκος στην τελική του μορφή. Είναι συνδεδεμένο στο εσωτερικό τμήμα της κυτταρικής μεμβράνης (εικ. 1.6α, σελ. 17).

z Προκαρυωτικοί
Τα προκαρυωτικά κύτταρα δεν έχουν πυρηνική μεμβράνη (άρα και οργανωμένο πυρήνα). Επίσης δε διαθέτουν οργανίδια.

Τα πλασμίδια (11): 1. είναι δίκλωνα, κυκλικά μόρια DNA 2. έχουν διάφορα μεγέθη 3. περιέχουν μικρό ποσοστό γενετικής πληροφορίας 4. αντιγράφονται ανεξάρτητα από το βακτηριακό DNA 5. αποτελούν το 1-2% του βακτηριακού DNA 6. ένα βακτήριο μπορεί να έχει ένα ή περισσότερα πλασμίδια 7. περιέχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά (αμπικιλίνη, τετρακυκλίνη εικ. 1.6α, σελ. 17) 8. έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάζουν γενετικό υλικό μεταξύ τους 9. έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάζουν γενετικό υλικό με το κύριο DNA του βακτηρίου 10. έχουν τη δυνατότητα να μεταφερθούν από ένα βακτήριο σε ένα άλλο μετασχηματίζοντας το νέο βακτήριο, προσδίδοντας σε αυτό νέες ιδιότητες 11. τα αξιοποιούμε στη γενετική μηχανική

4 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών κυττάρων έχει πολύπλοκη οργάνωση
Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών (4): 1. έχει μεγαλύτερο μήκος από το DNA των προκαρυωτικών 2. αποτελείται από πολλά δίκλωνα, γραμμικά μόρια DNA (γραμμικά σημαίνει ότι έχουν ελεύθερα άκρα=όχι κυκλικά μόρια) 3. ο αριθμός και το μήκος των γραμμικών μορίων DNA είναι χαρακτηριστικός για κάθε είδος οργανισμού 4. πακετάρεται με τη συμμετοχή πρωτεϊνών σε ινίδια χρωματίνης

z Ευκαρυωτικοί
Τα ευκαρυωτικά κύτταρα έχουν πυρηνική μεμβράνη (άρα και οργανωμένο πυρήνα). Επίσης διαθέτουν οργανίδια. Διακρίνονται σε μονοκύτταρους και πολυκύτταρους οργανισμούς.

Ο βαθμός συσπείρωσης του DNA είναι τόσο μεγάλος ώστε το συνολικό DNA ενός ανθρώπινου κυττάρου με μήκος 2m χωράει μέσα στον πυρήνα με διάμετρο μόλις 10-6m. Χρωματίνη (ή ινίδια χρωματίνης) είναι το σύμπλεγμα DNA και πρωτεϊνών.

DNA ιστόνες (εσωτερικά) χρωματίνη πρωτεΐνες μη ιστόνες (εξωτερικά) λίγο RNA
Η βασική μονάδα οργάνωσης του DNA είναι το νουκλεόσωμα: αποτελείται από τμήμα DNA μήκους 146 ζευγών βάσεων τυλιγμένο γύρω από ένα οκταμερές ιστόνων (πρωτεΐνες). Η παραπέρα αναδίπλωση των νουκλεοσωμάτων οδηγεί σε μεγαλύτερου βαθμού πακετάρισμα (συμμετέχουν και άλλες πρωτεΐνες) του DNA ώστε τελικά να σχηματίσει τα ινίδια της χρωματίνης.

τμήμα DNA μήκους 146 ζευγών βάσεων

τυλίγεται γύρω από ένα οκταμερές ιστονών

νουκλεόσωμα

αναδίπλωση και πακετάρισμα με τη συμμετοχή πρωτεϊνών

ινίδια χρωματίνης

Η παραπέρα αναδίπλωση των ινιδίων χρωματίνης (θηλειές και αναδίπλωση θηλειών) δημιουργεί τα χρωμοσώματα. Η βασική διαφορά μεταξύ ινιδίου χρωματίνης και χρωμοσώματος είναι ο βαθμός συσπείρωσης. ινίδια χρωματίνης αναδιπλωμένες θηλειές

διπλή έλικα

νουκλεοσώματα

θηλειές

χρωμόσωμα

2nm

11nm

30nm

300nm

700nm

1400nm

ρόλος:βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης νουκλεόσωμα DNA μήκους 146 ζευγών βάσεων οκταμερές ιστονών μη ιστόνες 5 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου εμφανίζεται με διάφορες μορφές κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Ένα κύτταρο περνάει το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του στη φάση της μεσόφασης.

G1 δίκτυο ινιδίων χρωματίνης μεσόφαση
γνώσεις από Β΄Λυκείου

z Μεσόφαση
Παρατηρούμε μικρό βαθμό συσπείρωσης του γενετικού υλικού, το οποίο σχηματίζει δίκτυο ινιδίων χρωματίνης.

S αντιγραφή του DNA G2 ζεύγη ινιδίων χρωματίνης

Η μίτωση είναι η φάση της ζωής του κυττάρου στην οποία το κύτταρο προετοιμάζεται και ολοκληρώνει τον διπλασιασμό του. Η μίτωση περιλαμβάνει τα στάδια της πρόφασης, μετάφασης, ανάφασης, τελόφασης και από αυτά μας ενδιαφέρει η μετάφαση. Κατά τη διάρκεια της μίτωσης παρατηρούμε εμφανείς αλλαγές στο γενετικό υλικό του κυττάρου.

πρόφαση μετάφαση μίτωση ανάφαση τελόφαση

η χρωματίνη συσπειρώνεται σε χρωμοσώματα, κάθε χρωμόσωμα έχει 2 αδελφές χρωματίδες ακόμα μεγαλύτερη συσπείρωση (παρατήρηση), κάθε χρωμόσωμα έχει 2 αδελφές χρωματίδες κάθε χρωμόσωμα έχει 1 χρωματίδα τα χρωμοσώματα αποσυσπειρώνονται σε χρωματίνη, κάθε χρωμόσωμα έχει 1 χρωματίδα

Ας παρακολουθήσουμε ένα ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων από το στάδιο της μεσόφασης (χρωματίνη) μέχρι το τέλος της μίτωσης. Οι αδελφές χρωματίδες είναι ενωμένες στο κεντρομερίδιο. Στη μετάφαση έχουν συσπειρωθεί στον μέγιστο βαθμό και στην ανάφαση το κεντρομερίδιο σπάει και χωρίζουν οι αδελφές χρωματίδες. Η κάθε μία θα οδηγηθεί προς το κάθε ένα από τα δύο νέα κύτταρα που θα προκύψουν με την ολοκλήρωση της διαδικασίας της μίτωσης. Να σημειωθεί ότι σε κανένα στάδιο της διαδικασίας δε μεταβάλλεται η χημική σύσταση του γενετικού υλικού.

z Αδελφές χρωματίδες (4) 1. συσπειρωμένη
χρωματίνη 2. διπλασιασμένα χρωμοσώματα 3. συνδεδεμένες με κεντρομερίδιο 4. ταυτόσημες γενετικές πληροφορίες

Παρατήρηση των χρωµοσωµάτων του ανθρώπου - Καρυότυπος
• • Το ανθρώπινο γονιδίωμα ενός απλοειδούς κυττάρου οργανώνεται σε 3x109 ζεύγη βάσεων, σε 23 χρωμοσώματα. Καρυότυπος: είναι η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου, όπου μπορούμε να δούμε τον αριθμό και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων, το φύλο και οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν τον μέγιστο βαθμό συσπείρωσης. Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος.

6 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

• Διαδικασία για καρυότυπο: 1. η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή σε κύτταρα τα οποία διαιρούνται 2. τα κύτταρα προέρχονται από ιστούς που διαιρούνται φυσιολογικά είτε από κυτταροκαλλιέργειες όπου γίνεται in vitro επαγωγή της διαίρεσης με ουσίες με μιτογόνο δράση 3. σε μία καλλιέργεια επεμβαίνουμε με ουσίες που σταματούν την κυτταρική διαίρεση στη φάση της μετάφασης 4. διασπούμε την κυτταρική μεμβράνη με υποτονικό διάλυμα 5. τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα 6. ακολουθεί χρώση και παρατήρηση στο μικροσκόπιο (χρώση Giemsa στην εικ. 1.8) • Τα χρωμοσώματα διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος αλλά και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. • Ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι χαρακτηριστικά για κάθε είδος. • Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα 22 χαρακτηρίζονται αυτοσωμικά και το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους προέρχεται από τον κάθε ένα γονέα (πατρικά και μητρικά). Τα φυλετικά χρωμοσώματα αποτελούν το 23ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων. Άτομα ΧΧ είναι θηλυκά και άτομα ΧΥ αρσενικά. Το Υ χρωμόσωμα είναι αρκετά μικρότερο από το Χ.

Τα µιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν το δικό τους γενετικό υλικό
Στα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες συναντάμε γενετικό υλικό με τη μορφή του δίκλωνου, κυκλικού DNA (εξαίρεση z Ημιαυτόνομα αποτελούν κάποια κατώτερα πρωτόζωα με δίκλωνο, οργανίδια γραμμικό DNA στα μιτοχόνδρια τους) • μιτοχόνδρια: Το DNA κωδικοποιεί μικρό αριθμό πρωτεΐνών, απαραίτητων οξειδωτική για τη λειτουργία τους. Οι περισσότερες πρωτεΐνες όμως φωσφορυλίωση κωδικοποιούνται από το DNA του πυρήνα, για αυτό το λόγο • χλωροπλάστες: χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα οργανίδια. φωτοσύνθεση Το μιτοχονδριακό DNA βρίσκεται σε 2 έως 10 αντίγραφα σε κάθε μιτοχόνδριο. Είναι μητρικής προέλευσης στους ανώτερους οργανισμούς διότι το ζυγωτό περιέχει μιτοχόνδρια που προέρχονται μόνο από το ωάριο. Στους χλωροπλάστες συναντάμε, συνήθως, μόνο ένα μόριο DNA ανά οργανίδιο, μεγαλύτερο σε μέγεθος από το μιτοχονδριακό DNA.

Οι ιοί έχουν γενετικό υλικό DNA ή RNA
Στους ιούς το γενετικό υλικό είναι DNA ή RNA. Μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο αλλά και γραμμικό ή κυκλικό (όλοι οι δυνατοί συνδυασμοί).

Σύγκριση οργανισμών, οργανιδίων, γενετικού υλικού
οργανισμός/ οργανίδιο/ γενετικό υλικό ευκαρυωτικοί μιτοχόνδρια χλωροπλάστες κύριο γενετικό υλικό βακτηρίων πλασμίδια βακτηρίων ιοί DNA ιοί RNA

DNA/RNA
DNA DNA DNA DNA DNA DNA RNA

μέγεθος
2m→10μm 2-10 αντίγραφα 1 1mm→1μm -

κυκλικό
√ √ √ √ √ σπάνια

γραμμικό
√ κατώτερα πρωτόζωα √ συνήθως

7 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Διαφορές ανάμεσα στις μορφές του γενετικού υλικού
χρωμόσωμα
1. Το μεταφασικό χρωμόσωμα είναι η μορφή του DNA με τη μέγιστη συσπείρωση. 2. Το μεταφασικό χρωμόσωμα προκύπτει από τη συσπείρωση των ινιδίων χρωματίνης κατά την κυτταρική διαίρεση. 3. Το μεταφασικό χρωμόσωμα έχει καθορισμένο σχήμα. 4. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα είναι ορατά με το οπτικό μικροσκόπιο (κατόπιν επεξεργασίας) κατά τη μετάφαση. 5. Το DNA έχει τη μορφή του χρωμοσώματος κατά τη μεγαλύτερη διάρκεια της μίτωσης. Στο τέλος της μίτωσης τα χρωμοσώματα αποσυσπειρώνονται δίνοντας ξανά ινίδια χρωματίνης. 6. Στη μορφή του χρωμοσώματος, το DNA δε μεταγράφεται, ούτε αντιγράφεται. Είναι μια μορφή που εξυπηρετεί κυρίως τη μεταφορά από το μητρικό στο θυγατρικό κύτταρο, τον διαχωρισμό των αδελφών χωματίδων στη μίτωση αλλά και τον διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων στη μείωση. 7. Σε πολλές περιπτώσεις περιγράφει κάθε μορφή του γενετικού υλικού (ινίδιο χρωματίνης ή χρωματίδα). Άλλοτε αποτελείται από 1 μόριο DNA (πριν την αντιγραφή) και άλλοτε από 2 (μετά την αντιγραφή).

ινίδια χρωματίνης
1. Λιγότερο συσπειρωμένη μορφή του DNA. 2. Προκύπτουν από την αναδίπλωση των νουκλεοσωμάτων (+ πρωτεΐνες). 3. Έχουν ακαθόριστο σχήμα. 4. Δεν είναι ορατά με το μικροσκόπιο ως μεμονωμένες δομές. 5. Το DNA υπάρχει με τη μορφή των ινιδίων χρωματίνης κατά τη διάρκεια της μεσόφασης. Στην αρχή της μίτωσης συσπειρώνεται προς χρωμοσώματα και στο τέλος της αποσυσπειρώνεται προς ινίδια χρωματίνης. 6. Στη μορφή του ινιδίου χρωματίνης, το DNA εξυπηρετεί τις διαδικασίες της αντιγραφής και της μεταγραφής διότι είναι προσπελάσιμο στα σχετικά ένζυμα. 7. Αποτελείται από 1 μόριο DNA (μετά την αντιγραφή θεωρούμε ότι έχουμε 2 ινίδια χρωματίνης ενωμένα στο κεντρομερίδιο).

γονιδίωμα
1. Είναι το σύνολο του γενετικού υλικού ενός κυττάρου (ή ιού). Συνήθως αναφέρεται στο γενετικό υλικό του πυρήνα. 2. Περιλαμβάνει το σύνολο της πληροφορίας του γενετικού υλικού, άρα και τα γονίδια.

γονίδιο
1. Είναι το τμήμα DNA ή RNA στο οποίο υπάρχουν οι απαραίτητες πληροφορίες για τη σύνθεση ενός πολυπεπτιδίου (ή ενός μορίου RNA (t, r, sn). 2. Φέρει μία πληροφορία.

νουκλεόσωμα
1. Είναι δομική μονάδα, η βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης. 2. Υπάρχει μόνο στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων.

γονίδιο 1. Είναι λειτουργική μονάδα στην οποία 2. Γονίδια υπάρχουν στον πυρήνα, στα

οργανώνονται οι γενετικές πληροφορίες.

3. Είναι τμήμα δίκλωνου DNA και αποτελείται από 146 ζεύγη βάσεων και 8 ιστόνες. 4. Υπάρχει και στις μη κωδικοποιούσες περιοχές.

μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες των ευκαρυωτικών. Επίσης υπάρχουν στο κυτταρόπλασμα των προκαρυωτικών (DNA, πλασμίδια) και στους ιούς. 3. Είναι τμήμα γενετικού υλικού που μεταγράφεται (περιλαμβάνει πολλά νουκλεοσώματα). 4. Υπάρχει μόνο στις μεταγραφόμενες περιοχές.

8 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

Μεθοδολογία ασκήσεων στο 1ο κεφάλαιο
Ακολουθούμε τη λογική του παρακάτω πίνακα για να υπολογίσουμε τον αριθμό των νουκλεοτιδίων ή των φωσφοδιεστερικών δεσμών. δίκλωνο γραμμικό ν νουκλεοτίδια φ φωσφοδιεστερικοί δεσμοί • • • • • • ν (πάντα άρτιο) φ= ν-2 δίκλωνο κυκλικό ν (πάντα άρτιο) φ= ν μονόκλωνο κυκλικό ν (περιττό ή άρτιο) φ= ν μονόκλωνο γραμμικό ν (περιττό ή άρτιο) φ= ν-1

Όταν το μόριο του νουκλεϊκού οξέος είναι δίκλωνο τότε ισχύει Α=Τ και G=C (Α=U, για δίκλωνο RNA). Ανάμεσα σε Α και Τ σχηματίζονται 2 δεσμοί υδρογόνου. Ανάμεσα σε C και G σχηματίζονται 3 δεσμοί υδρογόνου. Αν A≠T ή G≠C τότε το νουκλεϊκό οξύ είναι μονόκλωνο. Όταν μιλάμε για τμήμα DNA ή RNA, είναι πάντα γραμμικό. Οι δεσμοί υδρογόνου είναι H=2A+3C.

Για τον υπολογισμό των μορίων DNA λαμβάνουμε υπ’ όψιν: • Στη μεσόφαση τα μόρια DNA είναι όσα και τα χρωμοσώματα του οργανισμού. • Όταν το γενετικό υλικό αντιγράφεται, τα μόρια του DNA διπλασιάζονται. • Μέχρι τη στιγμή που αποχωρίζονται μεταξύ τους οι χρωματίδες, τα μόρια του DNA είναι τα διπλάσια. • Στα θυγατρικά κύτταρα εντοπίζεται μία χρωματίδα από κάθε γονικό μόριο DNA. • Στους γαμέτες ο αριθμός των μορίων DNΑ είναι ο μισός από τα αυτοσωμικά κύτταρα.

Ασκήσεις στο 1ο κεφάλαιο
1. Ένα μόριο DNA ευκαρυωτικού κυττάρου περιέχει 1.000 αζωτούχες βάσεις, εκ των οποίων το 10% είναι G. Να υπολογίσετε: α. τους αριθμούς των υπόλοιπων βάσεων β. τα ποσοστά των υπόλοιπων βάσεων γ. τον αριθμό των φωσφοδιεστερικών δεσμών στο μόριο 2. Σε ένα δίκλωνο μόριο RNA, μήκους 200 βάσεων, μετρήθηκαν 45 U. Nα υπολογίσετε: α. τον αριθμό των φωσφοδιεστερικών δεσμών β. τον αριθμό των δεσμών υδρογόνου ανάμεσα στις αζωτούχες βάσεις γ. τον λόγο (Α+U)/(G+C) 3. Σε ένα δίκλωνο DNA μετρήθηκε για τη μία αλυσίδα και βρέθηκε (Α+Τ)/(G+C)= 6/8. Να υπολογίσετε: α. τον ίδιο λόγο στη συμπληρωματική αλυσίδα β. τον ίδιο λόγο στο μόριο γ. τον λόγο (Α+G)/(T+C) στο μόριο

9 

Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013  Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος

4. Σε δύο κύτταρα έγινε ανάλυση του γενετικού τους υλικού και βρέθηκε η ακόλουθη εκατοστιαία σύσταση σε αζωτούχες βάσεις: -Κύτταρο 1: Α 28, Τ 28, C 22, G 22 -Κύτταρο 2: Α 31, Τ 31, C 19, G 19 Τα κύτταρα 1 και 2 ανήκουν στα ίδια ή σε διαφορετικά είδη οργανισμών; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. (Πανελλήνιες 2001) 5. Η ανάλυση δειγμάτων DNA από δύο βακτηριακές καλλιέργειες έδωσε τα εξής αποτελέσματα: στην πρώτη καλλιέργεια βρέθηκε ποσοστό αδενίνης (Α) 28% και στη δεύτερη βρέθηκε ποσοστό γουανίνης (G) 28%. Να εξηγήσετε αν τα βακτήρια των δύο καλλιεργειών ανήκουν στο ίδιο ή σε διαφορετικό είδος. (Πανελλήνιες 2011) 6. Σε ένα μεταφασικό χρωμόσωμα που απομονώθηκε από σωματικό κύτταρο ποντικού έγινε ποσοτική ανάλυση ως προς τις αζωτούχες βάσεις που περιέχει. Τα αποτελέσματα, για τη μία από τις δύο αλυσίδες ήταν: Α: 32%, Τ: 10%, G: 15%, C: 43%. Να υπολογίσετε την αναλογία των αζωτούχων βάσεων επί τις εκατό στην αδελφή χρωματίδα του ίδιου χρωμοσώματος.

Στον καρυότυπο ενός φυσιολογικού σωματικού κυττάρου ενός θηλαστικού απεικονίζονται 20 ζεύγη χρωμοσωμάτων. α. πόσα μόρια DNA αναμένεται να συναντήσουμε στα σωματικά κύτταρα στην αρχή της μεσόφασης και πόσα στο ξεκίνημα της κυτταροδιαίρεσης; β. ένας γαμέτης του οργανισμού, πόσα μόρια DNA αναμένεται να έχει;
7. 8. Σε ένα είδος πολυκύτταρου, ευκαρυωτικού οργανισμού ο καρυότυπος απεικόνισε 36 χρωμοσώματα. Να συμπληρώσετε τον παρακάτω πίνακα.
Ινίδια χρωµατίνης Σωµατικό κύτταρο, αρχή µεσόφασης Σωµατικό κύτταρο, µεσόφαση µετά από αντιγραφή Σωµατικό κύτταρο στη µετάφαση Γαµέτης Χρωµοσώµατα Χρωµατίδες Μόρια DNA

9. Από τη μύγα δροσόφιλα απομονώθηκαν τρία διαφορετικά φυσιολογικά

κύτταρα στα οποία προσδιορίστηκε το μέγεθος του γονιδιώματος σε ζεύγη βάσεων. Στο πρώτο κύτταρο το μέγεθος του γονιδιώματος υπολογίστηκε σε 3.2x108 ζ.β., στο δεύτερο κύτταρο 1.6x108 ζ.β. και στο τρίτο 6.4x108 ζ.β. Να δικαιολογήσετε γιατί υπάρχουν αυτές οι διαφορές στο μέγεθος του γονιδιώματος των τριών κυττάρων.
(Πανελλήνιες 2012)

10