Κεφάλαιο 5. Μενδελική κληρονοµικότητα
• • Η γενετική μελετά την κληρονομικότητα, δηλαδή τη διαδικασία μεταφοράς των ιδιοτήτων από την πατρική στη θυγατρική γενιά. Ο αυστριακός μοναχός Gregor Mendel θεωρείται ο πατέρας της γενετικής.
Η επιτυχία των πειραμάτων του Mendel στηρίχθηκε στα παρακάτω (7): 1. μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του το πείραμα του Mendel φυτού και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων δημιουργία αμιγών στελεχών για μία ιδιότητα 2. χρησιμοποίησε αμιγή (καθαρά) στελέχη για την ιδιότητα που μελετούσε 3. ανέλυσε τα αποτελέσματα τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ των αμιγών φυτών στατιστικά (πατρική γενιά P, διαφέρουν ως προς μία ιδιότητα) 4. το μοσχομπίζελο αναπτύσσεται πολύ εύκολα 5. το μοσχομπίζελο έχει μεγάλη δημιουργία της 1ης θυγατρικής γενιάς ποικιλότητα σε πολλούς (θυγατρική γενιά F1, υβρίδια) χαρακτήρες 6. το μοσχομπίζελο παρέχει τη δυνατότητα της τεχνητής γονιμοποίησης αυτογονιμοποίηση των υβριδίων 7. το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων (άρα παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας δημιουργία της 2ης θυγατρικής γενιάς των αποτελεσμάτων) (θυγατρική γενιά F2) Με τα πειράματα αυτά ο Mendel κατέληξε στους νόμους της κληρονομικότητας ή νόμους του Mendel: • 1ος νόμος του Mendel ή νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων • 2ος νόμος του Mendel ή νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων
Ορισμοί:
κληρονομικός χαρακτήρας: μία ιδιότητα που κληρονομείται (π.χ. χρώμα καρπού) κληρονομικό χαρακτηριστικό: η έκφραση ενός χαρακτήρα (π.χ. κόκκινο χρώμα) αλληλόμορφα γονίδια: γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα ομόλογα χρωμοσώματα: χρωμοσώματα με ίδια μορφή και μέγεθος, τα οποία φέρουν τις ίδιες γενετικές θέσεις (το ένα πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης) ομόζυγο άτομο: ένα άτομο με ίδια αλληλόμορφα για μία συγκεκριμένη ιδιότητα ετερόζυγο άτομο: ένα άτομο δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια για μία συγκεκριμένη ιδιότητα επικρατές γονίδιο: ένα γονίδιο το οποίο καλύπτει την έκφραση του αλληλόμορφου γονιδίου του σε ένα ετερόζυγο άτομο υπολειπόμενο γονίδιο: ένα γονίδιο η έκφραση του οποίου καλύπτεται από το αλληλόμορφό του σε ένα ετερόζυγο άτομο γονότυπος: το σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού φαινότυπος: το σύνολο των χαρακτήρων που αποτελούν την έκφραση του γονότυπου ενός οργανισμού Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Όταν παράγονται οι γαμέτες διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, οπότε και τα γονίδια (αλληλόμορφα)
34
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
που φέρουν. Οι απόγονοι που προκύπτουν έχουν στον γονότυπό τους έναν τυχαίο συνδυασμό των αλληλόμορφων γονιδίων. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους στους απογόνους αποτελούν τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.
πρώτος νόμος του Mendel
κατά τον σχηματισμό των γαμετών, τα ομόλογα χρωμοσώματα διαχωρίζονται σε ίση αναλογία (άρα και τα αλληλόμορφα γονίδια) και οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό αυτών των γαμετών
Νόµοι του Mendel και µείωση
τετράγωνο του Punnett: διάγραμμα των γαμετών και του τρόπου συνδυασμού τους σε μία διασταύρωση διασταύρωση μονοϋβριδισμού: είναι η διασταύρωση στην οποία μελετάμε τον τρόπο κληρονόμησης ενός χαρακτήρα διασταύρωση ελέγχου: είναι η διασταύρωση ενός ατόμου με άγνωστο γονότυπο (επικρατής φαινότυπος) με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο γονίδιο
Χαρακτήρες στο μοσχομπίζελο
Χαρακτήρας Σχήμα σπέρματος Χρώμα σπέρματος Χρώμα άνθους Επικρατής λείο Υπολειπόμενος ρυτιδωμένο
κίτρινο
πράσινο
ιώδες
λευκό
Συμβολισμοί: Τα επικρατή γονίδια συμβολίζονται με κανονικό περισφιγμένο κεφαλαία γράμματα και τα Σχήμα καρπού υπολειπόμενα με πεζά. Προτιμάμε να χρησιμοποιούμε το πρώτο γράμμα του επικρατή χαρακτήρα. Έτσι αν ο πράσινο κίτρινο Χρώμα επικρατής χαρακτήρας για το χρώμα καρπού καρπού είναι το κόκκινο και ο υπολειπόμενος το μοβ, τότε ο γαμέτης Θέση ανθέων αξονικά ακραία συμβολίζεται «Κ» για τον επικρατή χαρακτήρα και «κ» για τον Ύψος φυτού ψηλό κοντό υπολειπόμενο. Ένα αμιγές άτομο έχει γονότυπο «ΚΚ» ή «κκ» και ένα ετερόζυγο «Κκ». Για τη διασταύρωση ενός ΚΚ με ένα κκ χρησιμοποιούμε τους εξής συμβολισμούς:
P1 γαμέτες F1 φαινοτυπική αναλογία γονοτυπική αναλογία
KK Κ
⊗ Κκ όλα κόκκινα όλα Κκ
κκ κ
Για τη διασταύρωση ενός Κκ με ένα Κκ χρησιμοποιούμε τους εξής συμβολισμούς:
P1 γαμέτες F1 φαινοτυπική αναλογία γονοτυπική αναλογία
Kκ Κ, κ
⊗ ΚΚ, Κκ, κκ 3 κόκκινα : 1 μοβ 1:2:1
Κκ Κ, κ
35
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Ο δεύτερος νόµος του Mendel
Διασταύρωση διυβριδισμού: είναι η διασταύρωση στην οποία μελετάμε τον τρόπο κληρονόμησης δύο χαρακτήρων. Ο Mendel διασταύρωσε δύο αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα P1 ΛΛΚΚ λλκκ ⊗ ⊗ ρυτιδωμένα και πράσινα. γαμέτες ΛΚ λκ F1 ΛλΚκ Λ=λεία Κ=κίτρινα λ=ρυτιδωμένα κ=πράσινα φαινοτυπική αναλογία Όλα λεία, κίτρινα γονοτυπική αναλογία 100% Στη συνέχεια διασταύρωσε τα φυτά της F1 γενιάς μεταξύ τους και ανακάλυψε ότι η φαινοτυπική αναλογία στην F2 γενιά ήταν 9:3:3:1. P2 γαμέτες F2
φαινοτυπική αναλογία
ΛλΚκ ⊗ ΛΚ, Λκ, λΚ, λκ
ΛλΚκ ΛΚ, Λκ, λΚ, λκ
ΛΛΚΚ, ΛΛΚκ, ΛΛκκ, ΛλΚΚ, ΛλΚκ, λλκκ, λλΚκ, λλΚΚ 9 ΛΚ λεία κίτρινα 3 λΚ ρυτιδωμένα κίτρινα 3 Λκ λεία πράσινα 1 λκ ρυτιδωμένα πράσινα
για να βρούμε την γονοτυπική αναλογία χρησιμοποιούμε το τετράγωνο του Punnett
9 3 3 1
ΛΚ λεία κίτρινα λΚ ρυτιδωμένα κίτρινα Λκ λεία πράσινα λκ ρυτιδωμένα πράσινα
γονοτυπική αναλογία
ΛΚ ΛΚ ΛΛΚΚ
λεία, κίτρινα
Λκ ΛΛΚκ
λεία, κίτρινα
λΚ ΛλΚΚ
λεία, κίτρινα
λκ ΛλΚκ
λεία, κίτρινα
Λκ ΛΛΚκ
λεία, κίτρινα
ΛΛκκ ΛλΚκ
λεία, κίτρινα
ΛλΚκ λλΚΚ
ρυτιδωμένα, κίτρινα
Λλκκ
λεία, πράσινα
λεία, πράσινα λεία, κίτρινα
λΚ ΛλΚΚ
λεία, κίτρινα
λλΚκ
ρυτιδωμένα, κίτρινα
λκ ΛλΚκ
λεία, κίτρινα
Λλκκ
λλΚκ
λλκκ
ρυτιδωμένα, πράσινα
λεία, πράσινα ρυτιδωμένα, κίτρινα
Με το τετράγωνο του Punnett επιβεβαιώνονται οι φαινοτυπικές αναλογίες στην F2 γενιά αλλά έτσι γνωρίζουμε και τις γονοτυπικές αναλογίες οι οποίες διαφέρουν από τις φαινοτυπικές.
δεύτερος νόμος του Mendel
το γονίδιο που ελέγχει έναν χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση ενός γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα, εφόσον τα δύο γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα
• • •
Διαπιστώσεις του Mendel από τα πειράματά του όλα τα φυτά της F1 ήταν ομοιόμορφα και είχαν τον έναν χαρακτήρα (επικρατής χαρακτήρας) στην F2 ξαναεμφανίζεται και ο υπολειπόμενος χαρακτήρας η αναλογία των ατόμων που φέρουν τους δύο χαρακτήρες είναι ορισμένη (3 επικρατές:1 υπολειπόμενο) Συμπεράσματα του Mendel από τα πειράματά του ο υπολειπόμενος χαρακτήρας δε «χάνεται» στην F1 ο κληρονομικός χαρακτήρας ελέγχεται από δύο παράγοντες που υπάρχουν σε κάθε άτομο
• •
36
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Οι νόµοι του Mendel εφαρµοζόµενοι στα χρωµοσώµατα
1ος νόμος του Mendel
Ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλομόρφων γονιδίων. Κατά τη μείωση Διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτά και σχηματίζονται οι γαμέτες. Στη γονιμοποίηση γίνεται ελεύθερος συνδυασμός των αλληλομόρφων γονιδίων.
2ος νόµος του Mendel
Ανεξάρτητη μεταβίβαση των γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα προκύπτει από την τυχαία διάταξη των ζευγών χρωμοσωμάτων κατά τη μετάφαση της μείωσης Ι. Ένα άτομο με γονότυπο ΛλΚκ μπορεί να δημιουργήσει τέσσερις τύπους γαμετών τους ΛΚ, Λκ, λΚ, λκ. Ο συνδυασμός των αλληλομόρφων εξαρτάται από ποια χρωμοσώματα βρίσκονται στον ίδιο γαμέτη, που είναι τυχαίο γεγονός.
37
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Όταν η γονιδιακή έκφραση τροποποιεί τους νόµους του Mendel
Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες οι νόμοι του Mendel φαίνονται ότι δεν ισχύουν, αυτό όμως συμβαίνει μόνο σε επίπεδο φαινοτύπου και όχι γονoτύπου. Η εξήγηση βρίσκεται στη σχέση που έχουν δύο αλληλόμορφα γονίδια μεταξύ τους, η οποία δεν είναι πάντα της λογικής επικρατές/υπολειπόμενο.
ατελώς επικρατή ενδιάμεσος φαινότυπος περιπτώσεις γονιδίων συνεπικρατή έκφραση και των δύο γονιδίων θνησιγόνα προκαλούν πρόωρο θάνατο πολλαπλά αλληλόμορφα περισσότερα από
δύο αλληλόμορφα για μία γενετική θέση
• • • •
ατελώς επικρατή: ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των φαινοτύπων των ομόζυγων συνεπικρατή: εκφράζονται και τα δύο γονίδια ταυτόχρονα (ομάδες αίματος). θνησιγόνα: αρχίζουν τη λειτουργία τους μετά τη γονιμοποίηση, προκαλούν θάνατο πολλαπλά αλληλόμορφα: υπάρχουν περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για κάθε γενετική θέση. Κάποια ευθύνονται για ασθένειες (π.χ. θαλασσαιμίες)
ομάδα Α ⏐αντιγόνο Α ⏐ γονίδιο ΙΑ ομάδες αίματος ΙΑ=ΙΒ>i ομάδα Β ⏐αντιγόνο Β ⏐ γονίδιο
ΙΒ
Προσοχή!
Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή μεταξύ τους αλλά τα ΙΒ, ΙΑ, i ανήκουν στα πολλαπλά αλληλόμορφα.
ομάδα ΑΒ ⏐αντιγόνα Α,Β ⏐ γονίδια ΙΑ, ΙΒ ομάδα Ο ⏐χωρίς αντιγόνα ⏐ δεν κωδικοποιεί
Κατηγορίες αλληλόμορφων γονιδίων
επικρατήυπολειπόμενα
ορισμός
ατελώς επικρατή
σε ένα ετερόζυγο άτομο, ο φαινότυπος είναι ενδιάμεσος μεταξύ των δύο ομόζυγων Β1 Β2 κεφαλαία γράμματα με εκθέτη Β1: κόκκινο Β2: λευκό
συνεπικρατή
εκφράζονται και τα δύο γονίδια ταυτόχρονα
θνησιγόνα
προκαλούν σοβαρά προβλήματα στην ανάπτυξη των εμβρύων, οδηγούν σε πρόωρο θάνατο
ένα γονίδιο το οποίο καλύπτει την έκφραση του αλληλόμορφου γονιδίου του σε ένα ετερόζυγο άτομο συμβολισμός Κ: επικρατές (κεφαλαίο) κ: υπολειπόμενο (μικρό)
παράδειγμα
Κ: κόκκινο κ: λευκό
Α: άσπρο συνήθως είναι Κ: κόκκινο υπολειπόμενα κεφαλαία γράμματα Ν: επικρατές ΝL: θνησιγόνο (υπολειπόμενο) Α: άσπρο N: φυσιολογικό Κ: κόκκινο NL: θνησιγόνο
γονότυπος/ Γονότυπος Φαινότυπος Γονότυπος Φαινότυπος Γονότυπος Φαινότυπος Γονότυπος Φαινότυπος κόκκινο κόκκινο άσπρο φυσιολογ. φαινότυπος ΚΚ Β 1Β 1 ΑΑ NN κόκκινο ροζ άσπροασθενής Κκ Β 1Β 2 ΑΚ NNL κόκκινο λευκό λευκό κόκκινο πεθαίνει κκ Β 2Β 2 ΚΚ N LN L
38
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Στον άνθρωπο εφαρµόζεται η Μενδελική κληρονοµικότητα
Η Μενδελική κληρονομικότητα εφαρμόζεται στον άνθρωπο αλλά η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων δε γίνεται με πειραματικές διασταυρώσεις. Αντίθετα γίνεται με τη μελέτη ατόμων μεγάλων οικογενειών. Όσο μεγαλύτερη είναι μία οικογένεια, τόσο ευκολότερο είναι να καθοριστεί ο τρόπος κληρονομικότητας. Μονογονιδιακοί χαρακτήρες είναι οι χαρακτήρες που χαρακτηρίζονται από τα αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου. Σε αυτούς περιλαμβάνονται και διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες.
μικρός αριθμός απογόνων ο άνθρωπος είναι δύσκολο πειραματικό υλικό μεγάλη διάρκεια γενιάς (20-30 χρόνια) δεν μπορούν να γίνουν επιλεκτικές διασταυρώσεις δε γίνεται αυτογονιμοποίηση υπάρχουν ηθικοί φραγμοί
Γενεαλογικά δένδρα
Γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μίας οικογένειας για πολλές γενιές στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. διαγραμματική απεικόνιση των μελών μίας οικογένειας το φύλο
γενεαλογικό δένδρο
αναπαριστώνται
οι γάμοι η σειρά γεννήσεων ο φαινότυπος για κάποιο χαρακτήρα
συμβολισμοί
λατινικός αριθμός (γενιά) αραβικός αριθμός (σειρά στη γενιά)
Χρησιμότητα των γενεαλογικών δένδρων
• Τα γενεαλογικά δένδρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση. Μας επιτρέπουν να προβλέψουμε την εμφάνιση κάποιου χαρακτήρα σε επόμενες γενιές. Η ανάλυση των γενεαλογικών δένδρων έχει ιδιαίτερη σημασία όταν τα αλληλόμορφα που μελετώνται σχετίζονται με τη δημιουργία ασθενειών.
•
Οι συμβολισμοί που χρησιμοποιούνται στα γενεαλογικά δέντρα βρίσκονται στην εικόνα 5.10, στη σελίδα 78 του βιβλίου και θεωρούνται εξεταστέα ύλη.
39
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Αυτοσωµική επικρατής κληρονοµικότητα
Η επικρατής κληρονομικότητα σχετίζεται με χαρακτηριστικά ή ασθένειες που εκδηλώνονται και στα ετερόζυγα άτομα (Αα). Ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται και στο ετερόζυγο άτομο (Αα) αλλά και στο ομόζυγο άτομο (ΑΑ). Τα αποτελέσματα κατά τη διασταύρωση ενός ετερόζυγου με ένα ομόζυγο είναι:
z Μία συνηθισμένη περίπτωση
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου (συχνότητα 1:500).
P1 γαμέτες F1 φαινοτυπική αναλογία γονοτυπική αναλογία
♀ Αα Α,α
⊗ Αα, αα 2 Αα : 2 αα 1:1
♂ αα α
Α: επικρατές γονίδιο το οποίο
δημιουργεί την ασθένεια α: φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο
Αα
Αα
αα
Αα
Ι
ΙΙ
αα αα αα Αα Αα αα
ΙΙΙ
ΑΑ ή Αα αα
Στα γενεαλογικά δένδρα, ο κάθε ασθενής έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα. Παρότι τα αποτελέσματα μίας θεωρητικής διασταύρωσης μάς δίνουν αναλογία 1:1, στην πράξη, όταν έχουμε μία οικογένεια με μικρό αριθμό ατόμων τότε οι πραγματικές αναλογίες μπορεί να αλλάζουν. Στο σύνολο όμως του πληθυσμού οι αναλογίες διατηρούνται.
Αυτοσωµική υπολειπόµενη κληρονοµικότητα
Η υπολειπόμενη κληρονομικότητα σχετίζεται με z Υπολειπόμενες χαρακτηριστικά ή ασθένειες που εκδηλώνονται μόνο στα ασθένειες (3) ομόζυγα άτομα (αα). Όταν ένα άτομο εμφανίζει τον χαρακτήρα, τότε και οι δύο γονείς του φέρουν το 1. δρεπανοκυτταρική υπολειπόμενο γονίδιο (_α) όπως και όλα τα παιδιά του (_α). αναιμία Στην περίπτωση που και οι δύο σύζυγοι είναι ομόζυγοι για 2. β-θαλασσαιμία το υπολειπόμενο, τότε όλοι οι απόγονοί τους θα 3. κυστική ίνωση εμφανίζουν την ασθένεια. Γενεαλογικό δένδρο ατόμων με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας: Οι ασθένειες με υπολειΑα αα Αα Αα πόμενο τύπο κληρονομιΙ κότητας εμφανίζονται πιο συχνά όταν υπάρχει αιμομιξία, καθώς άτομα με κοινούς προγόνους έΙΙ χουν μεγαλύτερες πιθαΑα αα Αα αα Αα αα νότητες να έχουν κοινά αλληλόμορφα σε σχέση με τους μη συγγενείς. ΙΙΙ
Αα αα
40
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Φυλοσύνδετη υπολειπόµενη κληρονοµικότητα
• Τα χρωμοσώματα του 23ο ζεύγους στον άνθρωπο ονομάζονται φυλετικά. Τα θηλυκά άτομα είναι XX ενώ τα αρσενικά ΧΥ. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα. Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται ονομάζεται φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο. Στα θηλυκά όμως εκφράζεται μόνο στα ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Τα χαρακτηριστικά και οι ασθένειες που οφείλονται σε φυλοσύνδετα υπολειπόμενα γονίδια εκφράζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα.
•
• •
αιμορροφιλία Α: το αίμα δεν πήζει κανονικά λόγω έλλειψης
ασθένειες φυλοσύνδετων γονιδίων
του παράγοντα VIII, μίας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης. ΧΑ: επικρατές, φυσιολογικό, Χα: υπολειπόμενο
μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και στο πράσινο χρώμα:
τα γονίδια βρίσκονται στον μεγάλο βραχίονα του Χ χρωμοσώματος
Διασταύρωση ανάμεσα σε φυσιολογικό άντρα και σε γυναίκα φορέα για την αιμορροφιλία Α: Σε μία τέτοια διασταύρωση όλοι οι ♀ ♂ θηλυκοί απόγονοι θα είναι υγιείς Α α Α και από τα αγόρια υπάρχει Χ Χ Χ Υ P ⊗ Α α Α πιθανότητα 50% να έχουν Χ ,Χ γαμέτες Χ ,Υ α Α Α Α α Α α αιμορροφιλία. Χ Χ , Χ Χ , Χ Υ, Χ Υ F1 Το αντίστοιχο ποσοστό για να έχουν φαινοτυπική 3Α:1α όλοι οι απόγονοι αιμορροφιλία αναλογία είναι 25%. Γενεαλογικό δένδρο ατόμων με αιμορροφιλία:
XαY XΑXα X Y
Α
XΑXα
Ι
ΙΙ
X Y
Α
XαY
XΑXα
XΑXα
XαY
X Y
Α
ΙΙΙ
XαY X X
α α
41
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Μεθοδολογία ασκήσεων στο 5ο κεφάλαιο
Ορισμός των αλληλόμορφων γονιδίων και των γαμετών
Ορίζουμε, στην αρχή της απάντησής μας, όλα τα αλληλόμορφα με τα κατάλληλα γράμματα. Αν στην εκφώνηση μας δίνονται οι ορισμοί, τότε τους ακολουθούμε. Αν όχι, τότε συνήθως χρησιμοποιούμε το πρώτο γράμμα του επικρατή χαρακτήρα κεφαλαίο (π.χ. Κ για κόκκινο) και πεζό για τον υπολειπόμενο (π.χ. κ για λευκό). Σε ειδικές περιπτώσεις, όπως είναι τα συνεπικρατή ή τα φυλοσύνδετα γονίδια, χρησιμοποιούμε τον τρόπο που περιγράφεται στο βιβλίο. • Επικρατές/υπολειπόμενο γονίδιο: κεφαλαία/πεζά. • Ατελώς επικρατές ή συνεπικρατές γονίδιο: κεφαλαία με διαφορετικό δείκτη. • Φυλοσύνδετο γονίδιο: κεφαλαίο Χ με δείκτη (π.χ.: ΧΑ φυσιολογικό, Χα για αιμορροφιλία Α). • Θνησιγόνο γονίδιο: κεφαλαίο γράμμα με δείκτη (π.χ.: Ν φυσιολογικό, NL θνησιγόνο). Ακολουθεί η εύρεση των γαμετών για τη γενιά P της κάθε διασταύρωσης σύμφωνα με το τετράγωνο του Punnett. Σημειώσεις: Όταν για κάθε χαρακτήρα εμφανίζονται μέχρι δύο φαινότυποι, τότε η σχέση των γονιδίων είναι επικρατούς/ υπολειπόμενου. Όταν εμφανίζονται τρεις φαινότυποι, είναι ατελώς επικρατή ή συνεπικρατή. Όταν οι αναλογίες διαφέρουν από τις αναμενόμενες, τότε υπάρχει θνησιγόνο γονίδιο.
Μονοϋβριδισμός με αυτοσωμικά γονίδια
• • Προσδιορίζουμε τη σχέση των γονιδίων. Αν γνωρίζουμε τους γονότυπους των γονέων γράφουμε τη διασταύρωση. Οι γαμέτες ενώνονται με κάθε δυνατό συνδυασμό. Αν πρέπει να βρούμε τους απογόνους ή τις αναλογίες στην F2 γενιά διασταυρώνουμε μεταξύ τους τα άτομα της F1 γενιάς. Βρίσκουμε τις γονοτυπικές και τις φαινοτυπικές αναλογίες στην F2 γενιά.
•
•
•
•
•
Γονίδια επικρατές/υπολειπόμενο ατελώς επικρατές συνεπικρατές επικρατές/υπολειπόμενο ατελώς επικρατές συνεπικρατές επικρατές/υπολειπόμενο ατελώς επικρατές συνεπικρατές θνησιγόνο
Γονότυπος P
ΑΑ⊗ΑΑ αα⊗αα ΑΑ⊗Αα ΑΑ⊗αα Κ1Κ1⊗Κ1Κ1 Κ2Κ2⊗Κ2Κ2 ΑΑ⊗ΑΑ ΜΜ⊗ΜΜ ΑΑ⊗ΜΜ Αα⊗αα Κ 1Κ 1⊗ Κ 1Κ 2 Κ 2Κ 2⊗ Κ 1Κ 2 ΑΑ⊗ΑΜ ΜΜ⊗ΑΜ Αα⊗Αα Κ 1Κ 2⊗ Κ 1Κ 2 ΑΜ⊗ΑΜ Αα⊗Αα
Φαινοτυπική αναλογία
όμοια άτομα
1:1 3:1 1:2:1 1:2
42
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Μεθοδολογία ασκήσεων στο 5ο κεφάλαιο
Διυβριδισμός με αυτοσωμικά γονίδια
• • • • Προσδιορίζουμε τη σχέση των γονιδίων και εφαρμόζουμε τους συμβολισμούς. Αν γνωρίζουμε τους γονότυπους των γονέων γράφουμε τη διασταύρωση. Οι γαμέτες ενώνονται με κάθε δυνατό συνδυασμό. Αν πρέπει να βρούμε τους απογόνους ή τις αναλογίες στην F2 γενιά διασταυρώνουμε μεταξύ τους τα άτομα της F1 γενιάς. Βρίσκουμε τις γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες στην F2 γενιά.
Γονίδια
Γονότυπος P
ΑΑΒΒ⊗οτιδήποτε ΑΑΒβ⊗ΑΑββ ΑαΒβ ⊗ΑαΒΒ ΑαΒβ⊗ααββ ΑαΒβ⊗Ααββ ΑαΒβ⊗ΑαΒβ Αα Κ1Κ2⊗ Αα Κ1Κ2 Α 1Α 2Κ 1Κ 2⊗ Α 1Α 2Κ 1Κ 2 ΑαΚΜ⊗ ΑαΚΜ ΙΑΙΒΚΜ⊗ ΙΑΙΒΚΜ
επικρατές/υπολειπόμενο
ατελώς επικρατές συνεπικρατές
Φαινοτυπική αναλογία όμοια άτομα 1:1 3:1 1:1:1:1 3:3:1:1 9:3:3:1 6:3:3:2:1:1 4:2:2:2:2:1:1:1:1 6:3:3:2:1:1 4:2:2:2:2:1:1:1:1
Φυλοσύνδετα γονίδια
Όταν οι αναλογίες μεταξύ των αρσενικών και των θηλυκών απογόνων δεν είναι ίδιες, τότε υπάρχει κάποιο φυλοσύνδετο γονίδιο. Ελέγχουμε για ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα αν για το ίδιο γνώρισμα είναι ίσοι αριθμητικά.
Γενεαλογικά δένδρα
• Επικρατές/υπολειπόμενο γονίδιο: • Σημειώσεις: Δεν είναι δυνατόν να βγάλουμε συμπεράσματα από τις αναλογίες που εμφανίζονται σε ένα δένδρο. Όταν ένα γονίδιο «ισχύει» για μία διασταύρωση πρέπει να το επαληθεύσουμε σε όλες τις διασταυρώσεις.
Ένα γονίδιο είναι υπολειπόμενο όταν γονείς οι οποίοι δεν έχουν μία ιδιότητα, αυτή εμφανίζεται σε ένα παιδί τους:
υπολειπόμενο γονίδιο
•
Ένα γονίδιο είναι επικρατές όταν γονείς οι οποίοι έχουν μία ιδιότητα, αυτή δεν εμφανίζεται σε ένα παιδί τους:
επικρατές γονίδιο
43
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Μεθοδολογία ασκήσεων στο 5ο κεφάλαιο
•
Φυλοσύνδετα γονίδια:
Ένα υπολειπόμενο γονίδιο δεν είναι φυλοσύνδετο αν:
Μητέρα που έχει μία ιδιότητα έχει τουλάχιστον έναν γιο που δεν έχει την ιδιότητα.
ή
Πατέρας που δεν έχει μία ιδιότητα έχει τουλάχιστον μία κόρη που έχει την ιδιότητα.
Ένα επικρατές γονίδιο δεν είναι φυλοσύνδετο αν:
Μητέρα που δεν έχει μία ιδιότητα έχει τουλάχιστον έναν γιο που έχει την ιδιότητα.
ή
Πατέρας που έχει μία ιδιότητα έχει τουλάχιστον μία κόρη που δεν έχει την ιδιότητα.
Λύση ασκήσεων με χρήση των πιθανοτήτων
Λαμβάνουμε υπ’ όψιν μας τα εξής: 1. Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός και το αποτέλεσμά της δεν σχετίζεται με τα αποτελέσματα των προηγούμενων ή των επόμενων κυήσεων. 2. Όταν δύο ενδεχόμενα είναι ανεξάρτητα μεταξύ τους, τότε η πιθανότητα να συμβούν ταυτόχρονα είναι το γινόμενο των επί μέρους πιθανοτήτων. 3. Όταν δύο ενδεχόμενα είναι αμοιβαία αποκλειόμενα, τότε η πιθανότητα να συμβούν ταυτόχρονα είναι το άθροισμα των επί μέρους πιθανοτήτων. Σύμφωνα με τα παραπάνω αν ένα ετεροζυγωτικό, για μία υπολειπόμενη αυτοσωμική ασθένεια, ζευγάρι αποκτήσει κορίτσι (P=1/2) και αυτό είναι ασθενές (P=1/4), τότε η πιθανότητα να γεννηθεί ένα ασθενές κορίτσι είναι 1/2*1/4=1/8=12.5%
44
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Ασκήσεις στο 5ο κεφάλαιο 1. Δυο ετερόζυγα άτομα Pisum sativum, για το γονίδιο που ρυθμίζει το χρώμα του άνθους, διασταυρώνονται μεταξύ τους. Να υπολογίσετε την φαινοτυπική αναλογία στους απόγονους για αυτόν τον χαρακτήρα.
2. Στις γάτες υπάρχει ένα γονίδιο που ρυθμίζει το μέγεθος της ουράς. Το επικρατές γονίδιο καθορίζει την κοντή ουρά και το υπολειπόμενο τη μακριά ουρά. Από τη διασταύρωση μίας γάτες με κοντή ουρά με μία με μακριά προέκυψαν 4 απόγονοι με κοντή και 4 με μακριά. Να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων.
3. Σε ένα είδος ποντικού, οι χαρακτήρες για το χρώμα του τριχώματος και για το μέγεθος των αυτιών καθορίζονται από ένα ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων αντίστοιχα. Το μαύρο χρώμα τριχώματος καθορίζεται από το επικρατές γονίδιο και το λευκό χρώμα από το υπολειπόμενο. Τα μικρά αυτιά καθορίζονται από το επικρατές γονίδιο και τα μεγάλα από το υπολειπόμενο. Αν έχουμε στη διάθεσή μας έναν ποντικό με μαύρο χρώμα τριχώματος και μικρά αυτιά ποιες διασταυρώσεις πρέπει να κάνουμε για να προσδιορίσουμε τον γονότυπο του; 4. Σε μία διασταύρωση μεταξύ δύο ψηλών Pisum sativum προέκυψαν 162 απόγονοι από τους οποίους οι 21 είχαν κοντό ύψος και ρυτιδωμένα σπέρματα. Αν τα άτομα της πατρικής γενιάς είχαν το ένα λεία και το άλλο ρυτιδωμένα σπέρματα, να βρείτε τους φαινότυπους των υπόλοιπων ατόμων της F1 γενιάς. 5. Το μεγάλο ύψος στο φυτό της ντομάτας καθορίζεται από επικρατές γονίδιο και το χαμηλό ύψος από υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Ο τριχωτός βλαστός καθορίζεται από επικρατές γονίδιο και ο λείος βλαστός από υπολειπόμενο. Τα δύο ζεύγη γονιδίων είναι ανεξάρτητα. Έχουμε ένα ετερόζυγο φυτό και για τις δύο ιδιότητες. Το υποβάλλουμε σε αυτογονιμοποίηση και προκύπτουν 512 νέα φυτά. α. να υπολογίσετε τον αριθμό των διαφορετικών γονότυπων και φαινότυπων στη νέα γενιά. β. να υπολογίσετε τον αριθμό των φυτών με μεγάλο ύψος και λείο βλαστό. γ. ποιες διασταυρώσεις πρέπει να κάνουμε προκειμένου να απομονώσουμε από την F2 άτομα αμιγή με μεγάλο ύψος και λείο βλαστό; 6. Από τη διασταύρωση δύο ατόμων Drosophila γεννήθηκαν 32 απόγονοι με μαύρα μάτια και 34 απόγονοι με κόκκινα μάτια. Από διασταύρωση μεταξύ των ατόμων με μαύρα μάτια γεννήθηκαν 13 άτομα με μαύρα μάτια και 4 με κόκκινα μάτια. α. ποιος τύπος κληρονομικότητας καθορίζει το χρώμα των ματιών; β. ποιοι είναι ο γονότυποι των παραπάνω ατόμων; γ. να σχεδιάσετε τις διασταυρώσεις. 7. Η φαινοτυπική αναλογία 9:3:3:1 προκύπτει κατά τη διασταύρωση δύο ετερόζυγων ατόμων για δύο γενετικές θέσεις όταν και τα δύο γονίδια έχουν σχέση επικρατούς-υπολειπόμενου και είναι ανεξάρτητα. Πώς τροποποιείται αυτή η αναλογία όταν: α. ένα από τα δύο υπολειπόμενα είναι θνησιγόνο; β. και τα δύο υπολειπόμενα είναι θνησιγόνα;
45
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Ασκήσεις στο 5ο κεφάλαιο
8. Στις γάτες, το μαύρο χρώμα τριχώματος καθορίζεται από το γονίδιο Μ1 και το λευκό χρώμα τριχώματος από το γονίδιο Μ2. Τα γονίδια αυτά είναι συνεπικρατή και στα ετερόζυγα άτομα παρατηρούμε ασπρόμαυρο χρώμα τριχώματος. Ένα δεύτερο ζευγάρι γονιδίων, ανεξάρτητο από το πρώτο, ελέγχει το μήκος της ουράς. Το επικρατές γονίδιο Ο οδηγεί σε μακριά ουρά ενώ το υπολειπόμενο ο σε κοντή ουρά. Να υπολογίσετε τις γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες στην F2 γενιά, από τη διασταύρωση ομόζυγων ατόμων με λευκό χρώμα τριχώματος και κοντή ουρά με άτομα τα οποία έχουν λευκό χρώμα τριχώματος και μακριά ουρά. 9. Στον άνθρωπο υπάρχουν 4 χαρακτηριστικά τα οποία ελέγχονται από ανεξάρτητα ζεύγη γονιδίων. Πόσα είδη γαμετών είναι δυνατόν να δημιουργηθούν για αυτά τα γονίδια σε ένα ωάριο από ένα άτομο ετερόζυγο για όλα τα γονίδια; 10. Ο παράγοντας Rhesus ελέγχεται από ένα γονίδιο που ακολουθεί αυτοσωμικό, υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Ο Σπύρος έχει ομάδα αίματος ΑΒ/Ρέζους θετικό και η μητέρα του έχει ομάδα αίματος Α/Ρέζους αρνητικό. Η γυναίκα του, η Αλεξία, έχει ομάδα αίματος Α/Ρέζους θετικό, η μητέρα της έχει ομάδα αίματος Ο/Ρέζους αρνητικό. Ποια η πιθανότητα από το γάμο του Σπύρου με την Αλεξία να γεννηθεί παιδί με ομάδα αίματος Α/Ρέζους αρνητικό; 11. Δίδεται το γενεαλογικό δένδρο μιας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια της αιμορροφιλίας. Τα άτομα τρία (3), έξι (6) και επτά (7) πάσχουν από αιμορροφιλία. α. τι είναι γενεαλογικό δέντρο; β. να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των ατόμων που απεικονίζονται στο παραπάνω γενεαλογικό δένδρο. γ. ποια είναι η πιθανότητα το παιδί των γονέων οκτώ (8) και εννέα (9) να είναι αγόρι αιμορροφιλικό; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.
(πανελλαδικές 2003)
12. Στα παρακάτω γενεαλογικά δένδρα μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης κοινού μονογονιδιακού χαρακτηριστικού σε δύο διαφορετικές οικογένειες: 1 και 2. Στην 1η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό τα άτομα Ι2, ΙΙ2, ΙΙ3 (μαυρισμένα) ενώ στη δεύτερη οικογένεια τα άτομα ΙΙ2, ΙΙ3 (μαυρισμένα). α. να προσδιορίστε τον τρόπο κληρονόμησης του χαρακτηριστικού με βάση τα παραπάνω στοιχεία, αιτιολογώντας την απάντησή σας με τις κατάλληλες διασταυρώσεις (να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης και να μην εξεταστεί η περίπτωση του φυλοσύνδετου, επικρατούς γονιδίου. β. να γράψετε τους γόνοτυπους όλων των ατόμων.
(πανελλαδικές 2009)
46
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
Ασκήσεις στο 5ο κεφάλαιο 13. Ένας άνδρας με ομάδα αίματος Ο και με φυσιολογική όραση παντρεύεται μία γυναίκα με ομάδα αίματος Α, που είναι φορέας μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο και στο κόκκινο. Ο πατέρας του συγκεκριμένου άνδρα είναι ομάδας αίματος Α με φυσιολογική όραση και η μητέρα του είναι ομάδας αίματος Β με φυσιολογική όραση. α. να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων του άνδρα. β. να γράψετε τις πιθανές διασταυρώσεις μεταξύ του άνδρα ομάδας αίματος Ο με φυσιολογική όραση και της γυναίκας ομάδας αίματος Α που είναι φορέας μερικής αχρωματοψίας. γ. σε καθεμιά από τις προηγούμενες διασταυρώσεις του ερωτήματος β, να βρείτε την πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι ομάδας αίματος Α με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο, και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. (πανελλαδικές 2004)
14. Μία φυσιολογική γυναίκα παντρεύεται έναν άνδρα και αποκτούν δύο παιδιά, τον Γιάννη και την Ελένη. Ο Γιάννης παρουσιάζει οικογενή υπερχοληστερολαιμία και β-θαλασσαιμία, ενώ η Ελένη δεν παρουσιάζει καμία από τις δύο ασθένειες. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων και των παιδιών και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. Εάν οι συγκεκριμένοι γονείς αποκτήσουν και τρίτο παιδί, να προσδιορίσετε την πιθανότητα να πάσχει μόνο από υπερχοληστερολαιμία, χωρίς να ληφθεί υπόψη η β-θαλασσαιμία. (πανελλαδικές 2006) 15. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί των γονέων να γεννηθεί με το χαρακτηριστικό που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δένδρο;
16. Σε μία διασταύρωση μίας θηλυκής δροσόφιλας, με κανονικό μέγεθος ματιών, με μία αρσενική, με μικρά μάτια, παρατηρήθηκε ότι όλοι οι θηλυκοί απόγονοι είχαν μικρά μάτια ενώ όλοι οι αρσενικοί είχαν κανονικά μάτια. Προσδιορίστε τον τύπο κληρονομικότητας για την ιδιότητα «μέγεθος ματιών». Ποιοι είναι οι γονότυποι των ατόμων της πατρικής και θυγατρικής γενιάς; (Η δροσόφιλα έχει γονότυπο ΧΧ στα θηλυκά άτομα και ΧΥ στα αρσενικά άτομα). 17. Στο γενεαλογικό δένδρο που απεικονίζεται παρακάτω βλέπουμε την παρουσία των ατόμων με αιμορροφιλία Α. α. προσδιορίσετε τους γονότυ1 2 3 πους των ατόμων 6 και 7. β. γιατί το άτομο 5 είναι ασθενής; γ. ποια είναι η πιθανότητα το παιδί των ατόμων 6 και 7 να είναι αγόρι και να πάσχει; δ. ποια είναι η πιθανότητα το παιδί των ατόμων 6 και 7 να είναι 5 7 8 6 κορίτσι και να πάσχει; ? ε. αν το άτομο 9 τεκνοποιήσει, ποια είναι η πιθανότητα να είναι αγόρι και να πάσχει;
4
9
47
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
18. Σε μία διασταύρωση ατόμων δροσόφιλας, με κόκκινα μάτια και κανονικό μέγεθος φτερών προέκυψαν οι παρακάτω απόγονοι: o 62 θηλυκά με κόκκινα μάτια και κανονικά φτερά o 23 θηλυκά με κόκκινα μάτια και ατροφικά φτερά o 29 αρσενικά με κόκκινα μάτια και κανονικά φτερά o 30 αρσενικά με λευκά μάτια και κανονικά φτερά o 11 αρσενικά με κόκκινα μάτια και ατροφικά φτερά o 9 αρσενικά με λευκά μάτια και ατροφικά φτερά Να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων και να σχεδιάσετε τη διασταύρωση. 19. Οι γονείς της Ρουβίτσας πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια Α αλλά η Ρουβίτσα πάσχει από την κληρονομική ασθένεια Β και όχι από την Α. Τα γονίδια Α και Β βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Να βρείτε: α. τον τύπο κληρονομικότητας των δύο ασθενειών. β. ποια ήταν η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με την ασθένεια Β από τους δύο συζύγους; γ. ποια ήταν η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί το οποίο δεν πάσχει από καμία από τις δύο ασθένειες; δ. ποια ήταν η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί το οποίο να πάσχει και από τις δύο ασθένειες; 20. Ποιες περιπτώσεις γονιδίων αποκλείονται για το χαρακτηριστικό που φαίνεται στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο; α. αυτοσωμικό επικρατές β. αυτοσωμικό υπολειπόμενο γ. φυλοσύνδετο επικρατές δ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο 21. Μια αρσενική μύγα Drosophila με λευκά μάτια διασταυρώθηκε με μια θηλυκή με κόκκινα μάτια. Από τη διασταύρωση αυτή πήραμε 280 απογόνους στην F1 γενιά που είχαν όλοι κόκκινα μάτια. Διασταυρώνοντας δύο άτομα από την F1 γενιά προκύπτουν 319 απόγονοι στην F2 γενιά. Μια ανάλυση των απογόνων της F2 γενιάς έδειξε ότι υπάρχουν: 159 θηλυκά με κόκκινα μάτια, 82 αρσενικά με κόκκινα μάτια και 78 αρσενικά με λευκά μάτια. Με βάση τα δεδομένα να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το παραπάνω γνώρισμα. Για τα άτομα που διασταυρώθηκαν δίνεται ότι τα θηλυκά έχουν ένα ζευγάρι X χρωμοσωμάτων (ΧΧ) και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Ψ χρωμόσωμα (ΧΨ). Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης. (Πανελλήνιες 2012)
48
Σημειώσεις Βιολογίας Κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου 2012-2013 Νίκος Κωνσταντίνου, Βιολόγος
22. Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο, όπου απεικονίζεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται μια μονογονιδιακή ασθένεια. Τα άτομα ΙΙ2, ΙΙ3, ΙΙΙ3, και ΙV3 πάσχουν από την ασθένεια αυτή. Για όλα τα παρακάτω ερωτήματα να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης.
α. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η ασθένεια. β. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το ζευγάρι ΙΙΙ1, III2 να αποκτήσει αγόρι που θα πάσχει . Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. γ. Αν τα άτομα Ι1 και Ι4 πάσχουν από μια ασθένεια που οφείλεται σε γονίδιο μιτοχονδριακού DNA, να αναφέρετε ποια άτομα του γενεαλογικού δένδρου θα κληρονομήσουν το γονίδιο αυτό. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.
(Πανελλήνιες 2012)
49
